Sebuah tim ilmuwan yang dipimpin oleh peneliti dari Universitas Pennsylvania hewan telah mengidentifikasi sebuah gen, TEX11, terletak pada kromosom X, yang bila terganggu pada tikus membuat laki-laki steril dan mengurangi fekunditas perempuan.
Ini adalah studi pertama dari penyebab genetik infertilitas yang menghubungkan kromosom seks tertentu meiosis gen spesifik untuk sterilitas.
Seperti tikus, gen TEX11 juga terletak pada kromosom X manusia. Mengingat bahwa gangguan TEX11 azoospermia menyebabkan, atau tingkat sperma non-terukur pada tikus, mutasi pada gen TEX11 manusia dapat menjadi penyebab genetik infertilitas pada pria. Karena pria hanya memiliki satu kromosom X yang mereka mewarisi dari ibu mereka dan dengan demikian hanya satu salinan gen TEX11, mutasi apapun secara teoritis dapat menyebabkan kemandulan. Seperti terkait-X gangguan seperti buta warna dan distrofi otot, mutasi genetik yang menyebabkan infertilitas anak laki-laki bisa diteruskan dari ibunya.
Para peneliti berhipotesis bahwa skrining gen TEX11 dapat memberikan diagnosis pra-kelahiran bagi kemandulan pada pria.
Penelitian yang diterbitkan dalam edisi Maret Gen & Pengembangan, juga laporan khusus meiosis faktor pertama yang pernah ditemukan pada kromosom X.. Meiosis adalah proses pembelahan sel yang menghasilkan gamet pada kedua jenis kelamin. Selama meiosis, kromosom homolog menjalani pasangan, segregasi sinapsis, rekombinasi dan setia. Meiosis memungkinkan pertukaran materi genetik antara genom ayah dan ibu untuk menghasilkan genetik gamet beragam (sperma atau telur). Oleh karena itu, cacat dalam meiosis adalah penyebab utama dari kedua infertilitas dan cacat lahir.
Sebuah diperkirakan 15 persen pasangan yang dipengaruhi oleh seluruh dunia infertilitas, namun penyebab genetik infertilitas laki-laki tetap tidak diketahui. Selama beberapa dekade, kebijaksanaan konvensional menyatakan bahwa kromosom X memiliki sedikit hubungannya dengan meiosis atau infertilitas karena kromosom X dibungkam selama meiosis pria. Pemikiran ini menyebabkan studi kesuburan yang berfokus pada kromosom Y dan autosom.
Bahkan, Jeremy Wang, asisten profesor di Departemen Biologi Hewan di University of Pennsylvania Kedokteran Hewan, dan timnya terungkap dalam studi sebelumnya dari sel-sel germinal tikus jantan bahwa hampir sepertiga dari kuman sel-spesifik gen mereka diidentifikasi terletak pada kromosom X-.