Uma equipe dos cientistas conduzidos por pesquisadores veterinários da Universidade da Pensilvânia identificou um gene, TEX11, situado no cromossoma de X, que quando interrompido nos ratos torna os homens estéreis e reduz a fecundidade fêmea.
Este é o primeiro estudo das causas genéticas da infertilidade que liga um gene meiose-específico particular do cromossoma de sexo à esterilidade.
Como com ratos, o gene TEX11 é ficado situado igualmente no cromossoma de X humano. Os níveis Dados que o rompimento de TEX11 causa a azoospermia, ou não-mensuráveis nos ratos, mutações do esperma no gene TEX11 humano podem ser uma causa genética da infertilidade nos homens. Porque os homens têm somente um cromossoma de X que herdam de sua matriz e assim de somente uma cópia do gene TEX11, toda a mutação poderia teòrica conduzir à esterilidade. Como outras desordens X-Ligadas tais como a cegueira de cor e a distrofia muscular, a mutação genética que causa a infertilidade de um filho podia ser passada de sua matriz.
Os Pesquisadores supor que uma selecção do gene TEX11 pode fornecer um diagnóstico do pre-nascimento para a infertilidade nos homens.
O estudo, publicado na introdução de Março dos Genes & da Revelação, igualmente relata o primeiro factor meiose-específico encontrado nunca no cromossoma de X. A Meiose é o processo de divisão de pilha que produz gâmeta em ambos os sexos. Durante a meiose, os cromossomas homólogos submetem-se ao emparelhamento, à sinapse, à recombinação e à segregação fiel. A Meiose permite que a troca do material genético entre genomas paternos e maternos produza gâmeta genetically diversos (esperma ou ovos). Conseqüentemente, os defeitos na meiose são uma causa principal da infertilidade e defeitos congénitos.
Uns 15 por cento calculado dos pares são afectados pela infertilidade no mundo inteiro, contudo as causas genéticas da infertilidade masculina permanecem pela maior parte desconhecidas. Por décadas, a sabedoria popular indicou que o cromossoma de X teve pouco a fazer com meiose ou infertilidade porque o cromossoma de X é silenciado durante a meiose masculina. Isto que pensa conduziu aos estudos da fertilidade que se centraram sobre o cromossoma de Y e os cromossomas não sexuais.
De facto, Jeremy Wang, professor adjunto no Departamento da Biologia Animal na Universidade da Escola de Pensilvânia da Medicina Veterinária, e da sua equipe reveladas em um estudo mais adiantado das células germinais masculinas do rato que quase um terço dos genes que pilha-específicos do germe identificaram são ficados situadas no Cromossomo x.