Published on March 17, 2008 at 5:37 AM
宾夕法尼亚大学导致的科学家小组兽医研究员识别基因, TEX11,位于 X染色体,当打乱在鼠标使男不育并且减少女性肥沃。
这是不育的基因原因的第一个研究与不育链接一个特殊性染色体成熟分裂特定基因。
与鼠标,这个 TEX11 基因也位于人力 X染色体。 在鼠标的假设 TEX11 的中断导致精子缺乏或者非可测量的精液级别,在人力 TEX11 基因的变化可能是不育的一个基因原因在人的。 由于人只有他们从他们的母亲和因而这个 TEX11 基因的一个复制只继承的一个 X染色体,所有变化可能理论上导致不育。 象其他 X 链接的紊乱例如色盲和肌肉萎缩症,导致儿子的不育的基因变化能从他的母亲通过。
研究员假设这个 TEX11 基因的审查可能为在人的不育提供前诞生诊断。
这个研究,发布在基因 & 发展的 3月问题,也报告在 X染色体找到的第一个成熟分裂特定系数。 成熟分裂是的细胞分裂的进程生产在两个性别的配子。 在成熟分裂期间,同源染色体经过配对,染色体结合、再结合和忠实的离析。 成熟分裂允许基因替换在父亲和母亲染色体之间的生产基因上不同的配子 (精液或鸡蛋)。 所以,在成熟分裂的缺陷是不育和先天缺陷的一个主导的原因。
估计 15% 的夫妇是受不育的影响的全世界,男性不育的基因原因依然是主要未知。 数十年,传统观念阐明, X染色体有一点执行与成熟分裂或不育在男性成熟分裂期间,因为 X染色体沉默。 认为的这导致了着重 Y 染色体和常染色体的生育力研究。
实际上,杰里米 Wang,动物生物的部门的助理教授在宾夕法尼亚大学的兽医和他的小组学校显示在的鼠标男性生殖细胞的一个更早的研究中毒菌细胞特定基因的接近三分之一他们识别位于 X 染色体。
Wang 和他的小组发现性染色体在成熟分裂扮演作用。 在男性成熟分裂期间,后期阶段虽然 X 链接的这些,毒菌细胞特定基因经过钝化作用,他们在早期扮演作用。 特别地,研究员发现 TEX11 形成在减数分裂的染色体的分离重点并且看来是减数分裂的再结合机械的一个新颖的组成部分。 这个小组基因上设计了雄鼠这样他们缺乏 TEX11 功能并且发现了在配子形成的过程中,这导致染色体 asynapsis。
这意味着同源染色体没有能一起配对在成熟分裂期间在成熟分裂期间,最初的阶段,并且染色体形成了他们再结合的少量天桥,即站点。 这些故障在基因再结合进程,并且男性不育中,根本地,导致了精母细胞的清除在后期阶段。
研究员假设,因为 TEX11 与 SYCP2 配合,斡旋染色体结合在成熟分裂期间,蛋白质复杂的一个集成要素, TEX11 促进染色体结合和基因再结合,并且可能提供这两个减数分裂的进程之间的一个实际连结。
http://www.upenn.edu/
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