Published on March 17, 2008 at 5:37 AM
賓夕法尼亞大學導致的科學家小組獸醫研究員識別基因, TEX11,位於 X染色體,當打亂在鼠標使男不育并且減少女性肥沃。
這是不育的基因原因的第一個研究與不育鏈接一個特殊性染色體成熟分裂特定基因。
與鼠標,這個 TEX11 基因也位於人力 X染色體。 在鼠標的假設 TEX11 的中斷導致精子缺乏或者非可測量的精液級別,在人力 TEX11 基因的變化可能是不育的一個基因原因在人的。 由於人只有他們從他們的母親和因而這個 TEX11 基因的一個複製只繼承的一個 X染色體,所有變化可能理論上導致不育。 像其他 X 鏈接的紊亂例如色盲和肌肉萎縮症,導致兒子的不育的基因變化能從他的母親通過。
研究員假設這個 TEX11 基因的審查可能為在人的不育提供前誕生診斷。
這個研究,發布在基因 & 發展的 3月問題,也報告在 X染色體找到的第一個成熟分裂特定系數。 成熟分裂是的細胞分裂的進程生產在兩個性別的配子。 在成熟分裂期間,同源染色體經過配對,染色體結合、再結合和忠實的離析。 成熟分裂允許基因替換在父親和母親染色體之間的生產基因上不同的配子 (精液或雞蛋)。 所以,在成熟分裂的缺陷是不育和先天缺陷的一個主導的原因。
估計 15% 的夫婦是受不育的影響的全世界,男性不育的基因原因依然是主要未知。 數十年,傳統觀念闡明, X染色體有一點執行與成熟分裂或不育在男性成熟分裂期間,因為 X染色體沉默。 認為的這導致了著重 Y 染色體和常染色體的生育力研究。
實際上,傑里米 Wang,動物生物的部門的助理教授在賓夕法尼亞大學的獸醫和他的小組學校顯示在的鼠標男性生殖細胞的一個更早的研究中毒菌細胞特定基因的接近三分之一他們識別位於 X 染色體。
Wang 和他的小組發現性染色體在成熟分裂扮演作用。 在男性成熟分裂期間,後期階段雖然 X 鏈接的這些,毒菌細胞特定基因經過鈍化作用,他們在早期扮演作用。 特別地,研究員發現 TEX11 形成在減數分裂的染色體的分離重點并且看來是減數分裂的再結合機械的一個新穎的組成部分。 這個小組基因上設計了雄鼠這樣他們缺乏 TEX11 功能并且發現了在配子形成的過程中,這導致染色體 asynapsis。
這意味著同源染色體沒有能一起配對在成熟分裂期間在成熟分裂期間,最初的階段,并且染色體形成了他們再結合的少量天橋,即站點。 這些故障在基因再結合進程,并且男性不育中,根本地,導致了精母細胞的清除在後期階段。
研究員假設,因為 TEX11 與 SYCP2 配合,斡旋染色體結合在成熟分裂期間,蛋白質複雜的一個集成要素, TEX11 促進染色體結合和基因再結合,并且可能提供這兩個減數分裂的進程之間的一個實際連結。
http://www.upenn.edu/
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