遺伝子 LRP5 の等価異形暗号は骨折の高められた危険、低い骨の鉱物の密度と関連付けました

大きい調査からの結果は遺伝子 LRP5 の等価異形暗号が、 20% まで、ひびの危険の顕著な増加および JAMA の 3 月 19 日問題、遺伝学の主題問題およびゲノミクスの調査に従って脊柱およびヒップの骨のミネラル密度の低レベルと、関連付けられることを示します。

ジョイス B.J. van Meurs、 Ph.D は。、 Erasmus MC の、ロッテルダム、ワシントン D.C. のナショナル・プレスクラブで報告する JAMA 媒体でネザーランド、調査の調査結果示しました

骨粗しょう症は骨の低い骨のミネラル密度、 (BMD)悪化およびひびのための高められた危険によって特徴付けられます。 調査は記事で基礎的な情報に従って遺伝要因が osteoporotic ひびの主要なプレディクタである BMD の変動の 80% まで定めることを、示しました。 骨粗しょう症および osteoporotic ひびのための危険の相違に貢献する遺伝子がほとんど未知の間、骨粗しょう症を開発する危険が複数の共通の遺伝子の等価異形暗号に依存していることが考えられます。 遺伝子 LRP5 の変化は骨粗しょう症への多くの増加そして耐障害性の骨を抜くためにリンクされこれらの等価異形暗号のいくつかが一般群衆の BMD の変更に貢献するが、結果はずっと小さいサンプルの大きさのために決定的でないです、部分的にことをあるレポートは提案しました。

van Meurs および同僚先生はヨーロッパおよび北アメリカの 18 人の参加チームからの 37,534 人の個人からのデータを含む骨粗しょう症 (GENOMOS) の借款団のための完全な遺伝標識の個々レベルのデータの結合された分析の大規模な証拠を使用してひびの BMD そして危険に遺伝子 LRP5 および LRP6 に等価異形暗号間の連合を、検査しました。 骨のミネラル密度は absorptiometry 二重エネルギー X 線によって査定されました (映像技術)。 ひびはアンケート、医療記録、またはレントゲン写真ドキュメンテーションによって識別されました; 新しいひびデータはあるグループのために使用できました、脊椎のひびのためのレントゲン写真の検査を含む定期的な監視方法によって定められて。

「この大規模な多中心の共同の調査で、私達は LRP5 遺伝子の遺伝の変化が BMD およびひびの危険両方と関連付けられるという証拠を得ました。 効果の大きさは適度でしたが、調査を渡って非常に一貫した」、著者は書きます。 「骨の大容量の 1 標準偏差の減少がひびのレートを倍増すること一般からの容認に、約 15% のひびの危険の増加から 20% 期待されます基づいていました。 これは BMD のための調節が部分的にひびの危険の増加だけを減らしたが、ひびに対する観察された効果に類似しています。 これはひびの骨の品質、骨次元、または他の nonskeletal 決定要因に対する効果の可能性を上げることができますまた BMD の測定のエラーが原因であることができます。 それ以上の作業はこのポイントをアドレス指定するために必要となります」。

「私達の調査結果は複雑な病気の共通の遺伝の変化の適度な効果が大きい借款団および調整されたことができることを、標準化された分析によって効果的にアドレス指定する示します。 そのような効果はより小さく、可能性としては動力不足の個人の調査によって抜けているかもしれません。 37,534 人の関係者の個々のレベルデータのこの将来の共同の調査はひびの BMD そして危険両方に対する LRP5 遺伝の変化の効果を示します。 他のある共通の等価異形暗号が大規模な証拠の骨粗しょう症の表現型 [物理的な明示] と前に関連付けられる間、これはこのフィールドの連合がゲノム全体の統計的な重大さのしきい値を」。交差させること最初にであるかもしれません

「効果の大きさが適度だったが、効果は性または年齢の別の人口そして独立で非常に一貫していました。 これは一般群衆に於いての生命全体の BMD そしてひびの危険の決定に於いての LRP5 のための役割を提案します。 どの単一のマーカーでも表現型の危険の小さい部分だけ説明するが、複数のそのような骨粗しょう症の危険の等価異形暗号の識別は臨床予言の改善で結局助けるかもしれません。 LRP5 のような単一の遺伝の危険の等価異形暗号はまたメカニズムについての有用な洞察力を提供するかもしれ、薬剤の開発に有用かもしれないパスは」研究者完了します。

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