這個基因 LRP5 的變形聯合骨折的增加的風險，低骨頭礦物密度

從大研究的結果表明這個基因 LRP5 的變形與在破裂的風險的骨頭礦物密度相關顯著地增加，由 20% 和底層在這個脊椎和臀部的，根據在 JAMA 的 3月 19日問題，主題問題在遺傳學和染色體組的研究。

喬伊斯 B.J. van Meurs， Ph.D。， Erasmus MC，鹿特丹，荷蘭，存在了這個研究的發現在簡報在國家新聞俱樂部的 JAMA 媒體在華盛頓特區，

骨質疏鬆症描繪為低骨頭礦物骨頭的 (BMD)密度、惡化和破裂的增加的風險。 研究根據背景信息向顯示遺傳因素確定 80% 的在 BMD 的差異，是 osteoporotic 破裂的一個主要預報因子，在這個條款。 當造成在風險上的區別骨質疏鬆症和 osteoporotic 破裂的時的基因至於大部分是未知的，認為患骨質疏鬆症的風險依靠幾個公用基因變形。 這個基因 LRP5 的差異被鏈接去骨質量應計額和感受性對骨質疏鬆症，并且有些報表建議其中一些變形造成變化在 BMD 上在總人口，但是結果是缺乏決定性的，部分由於小的樣本大小。

van Meurs 和同事博士檢查在變形之間的關聯對基因 LRP5 和 LRP6 對破裂的 BMD 和風險使用大規模證據，與對充分的基因標記的單個級的數據的聯合的分析骨質疏鬆症 (GENOMOS) 財團的，包括從 37,534 個單個的數據從 18 個參賽隊在歐洲和北美。 absorptiometry 雙重能源的 X-射線估計骨頭礦物密度 (成像技術)。 破裂通過調查表、病歷或者幅射線照相的說明文件被識別; 新的破裂數據為有些組是可用的，確定通過定期監視方法，包括椎骨破裂的幅射線照相的考試。

「在此大規模多中心合作研究，我們獲得了證據這個 LRP5 基因的基因差異與 BMD 和破裂風險相關。 作用的大小普通，但是非常一致在研究間」，作者寫道。 「根據普遍認同對骨頭質量的 1 標準偏差減少加倍破裂費率，大約 15% 的破裂風險增量到 20% 預計。 這類似於對破裂的被觀察的作用，雖然 BMD 的調整部分只減少了在破裂風險的增量。 這能提高作用的可能性對骨頭質量、骨頭維數，或者破裂其他 nonskeletal 定列式的，而且能歸結於在 BMD 的評定的錯誤。 將要求進一步工作解決此點」。

「我們的發現顯示出，公用基因變化的普通的作用在複雜疾病上的可以通過大財團和被協調的，標準化的分析有效解決。 這樣作用也許由更小和可能地動力不足的單個研究丟失。 與 37,534 個參與者各自的級別數據的此預期合作研究顯示 LRP5 基因差異的作用對破裂的 BMD 和風險。 當一些其他公用變形以前關聯了骨質疏鬆症表現型 [實際顯示] 時與大規模證據，這可能第一次是在此域的關聯過閾值染色體統計意義」。

「雖然這個作用的大小普通，這個作用是非常一致的在性別或年齡的另外人口和獨立。 這建議 LRP5 的一個角色在確定 BMD 和破裂風險在生活中在總人口。 雖然所有唯一標記解釋表現型風險的仅一個小的部分，幾個這樣的骨質疏鬆症風險變形的確定在改進可能最終幫助臨床預測。 唯一基因風險變形例如 LRP5 可能也提供關於結構的有用的答案，并且可能是有用的在藥物發展的路」，研究員推斷。

http://www.jamamedia.org/