חוקרים מדווחים דנה פרבר סרטן המכון כי הגוף מלא PET / CT סריקה זוהה צפויה, גידולים לטפל ב 3 של 15 חולים עם תסמונת Li-Fraumeni (LFS), תסמונת גנטית נדירה סרטן אשר לא היו בדיקות מומלץ.
מהתוצאות עולה כי סריקות תקופתיות בשילוב עם מבחנים פיזיים עשוי לתפוס יותר גידולים בשלב לריפוי, החוקרים מדווחים בגיליון מרץ 19 של כתב העת של איגוד הרפואה האמריקני. אבל הם מזהירים כי עוד, מחקרים גדולים יותר נדרשים כדי לקבוע אם PET / CT ההקרנה מועיל בחולי LFS, שהם רגישים מאוד בסוגים שונים של סרטן מגיל צעיר בשל מוטציה בגן מולדת.
"אנחנו צריכים להיות זהירים, ואנחנו לא צריכים לומר כי כל חולה עם תסמונת צריך בדיקה PET / CT", אמר Annick Van Den Abbeele, MD, מנהל קליני של לרדיולוגיה ומנהל רפואה גרעינית / טומוגרפיית פליטת פוזיטרונים ( PET) בשעה דנה פרבר. "אבל המחקר הראה כמה ממצאים מעניינים המצדיקים גדול יותר, מחקר בינלאומי בחולים אלו."
PET מזהה סרטן על ידי מעקב אחר תיאבון נורמלי שלהם הסוכר (גלוקוז) לעומת רקמות נורמלי, בעוד CT (טומוגרפיה ממוחשבת) משתמשת רנטגן כדי להראות פרטים אנטומיים מבניים. שילוב שני האופנים במכונה אחת מאפשר למטופל לעבור את שתי הבחינות בפגישה אחת, התמונות המתקבלות על גבי זו כדי לחשוף את המיקום המדויק של גידולים חשודים.
LFS היא תסמונת תורשתית נדירה סרטן על שם החוקרים שתיארו אותו בפעם הראשונה, פרדריק לי, MD, דנה פרבר, יוסף פראומני ג'וניור, MD, של המכון הלאומי לסרטן. ברוב המקרים, הגורם הוא מוטציה בגן TP53 מדכא גידולים שניתן בירושה ויוצר סיכון גבוה של מגוון רחב של גידולים ממאירים, כולל סרקומות, סרטן השד, לוקמיה, גידולים במוח, וסרטן יותר נפוצים רבים בגיל מוקדם מהרגיל , כולל בילדות. בקרב אנשים עם LFS, הסיכוי לפתח סרטן כל הוערך ב -50 אחוזים על ידי גיל 30, ו 90 אחוז עד גיל 60. ניצול של סרטן יש סיכון גבוה לפתח ממאירות חדש לאורך זמן.
התסמונת מאובחנת בדרך כלל אחרי כמה מבני המשפחה לפתח גידולים התפתחות מוקדמת, מה שגרם מבחן הגן שעבר מוטציה. נכון לעכשיו, אין מבחן המיון ספציפית לזהות סרטן לפני שהן הופכות סימפטומטי אצל אנשים הנושאים את המוטציה Li-Fraumeni משום שהם נוטים מגוון כזה רחב של סוגי סרטן.
"החלטנו במחקר זה באוכלוסייה הבוגרת LFS כי PET / CT סריקה משמש בטיפול של רבים מסוגי הסרטן מסוג זה מתרחשים LFS. שתי משפחות LFS ורופאים כבר מתוסכל מחוסר מידע למשפחות עם נדירה והמצב מכבידים, "אמרה ג'ודי גרבר, MD, MPH, המחבר הראשי של העיתון ומנהל הסיכון לסרטן של דנה פרבר ו מרפאת מניעה.