I Ricercatori al Dana-Farber Cancer Institute riferiscono che lo scansione dell'interamente organismo PET/CT ha individuato i tumori insospettati e trattabili in 3 di 15 pazienti con la sindrome di Li-Fraumeni (LFS), una sindrome genetica rara del cancro per cui nessuna prova di selezione è stata raccomandata.
I risultati indicano che le scansioni periodiche congiuntamente agli esami fisici potrebbero catturare più tumori in una fase curabile, i ricercatori riferiscono nell'edizione del 19 marzo del Giornale di American Medical Association. Ma avvertono che più ulteriormente, i più grandi studi sono necessari determinare se la selezione di PET/CT è utile nei pazienti di LFS, che sono altamente suscettibili di vari cancri da un'età giovane a causa di una mutazione genetica innata.
“Dobbiamo essere prudenti e non dovremmo dire che ogni paziente con la sindrome dovrebbe avere un esame di PET/CT,„ abbiamo detto Annick Van Den Abbeele, MD, Direttore clinico della radiologia e Direttore di medicina/di tomografia a emissione di positroni nucleari (PET) a Dana-Farber. “Ma lo studio ha mostrato alcuni risultati interessanti che giustificano un più grande, studio internazionale in questi pazienti.„
L'ANIMALE DOMESTICO individua i cancri tenendo la carreggiata il loro appetito anormale per lo zucchero (glucosio) confrontato ai tessuti normali, mentre il CT (tomografia computerizzata) usa i Raggi X per mostrare i dettagli anatomici e strutturali. La Combinazione delle due modalità in un singolo commputer permette che un paziente subisca entrambi gli esami in una sessione; le immagini risultanti sono sovrapposte per rivelare la posizione precisa dei tumori sospettati.
LFS è una sindrome ereditaria rara del cancro nominata per i ricercatori che in primo luogo la hanno descritta, Frederick Li, MD, del Jr. di Joseph e di Dana-Farber Fraumeni, MD, dell'Istituto Nazionale contro il Cancro. Nella maggior parte dei casi, la causa è una mutazione nel gene soppressore del tumore TP53 che può essere ereditato e crea un ad alto rischio di varie malignità, compreso i sarcomi, il cancro al seno, la leucemia, i tumori cerebrali e molti altri cancri comuni alle età insolitamente giovani, compreso l'infanzia. Fra le persone con LFS, la probabilità di sviluppare tutto il cancro è stata stimata a 50 per cento dall'età 30 e a 90 per cento dall'età 60. Un superstite di un cancro ha un ad alto rischio di sviluppare una nuova malignità col passare del tempo.
La sindrome è diagnosticata solitamente dopo che parecchi membri di una famiglia sviluppano i tumori di presto-inizio, richiedendo una prova per il gene mutato. Attualmente, non c'è prova di selezione specifica per individuare i cancri prima che diventino sintomatici nella gente che porta la mutazione di Li-Fraumeni perché sono inclini una tal ampia varietà di tipi del cancro.
“Abbiamo deciso di studiare questo nella popolazione adulta di LFS perché lo scansione di PET/CT è utilizzato nella cura di molti del tipo cancri che si presentassero in LFS. Sia le famiglie che i medici di LFS sono stati frustrati dalla mancanza di informazioni per le famiglie con un raro e stato pesante,„ ha detto Judy Garber, MD, MPH, autore senior del documento e Direttore della Clinica di Rischio e di Prevenzione di Cancro di Dana-Farber's.