第 3 染色体上の Contactin 4 遺伝子の中断は自閉症スペクトラム障害にリンクされるかもしれない

Eli Hatchwell、MD の博士号を准教授の病理ストーニーブ ルック大学医療センターと同僚の混乱第 3 染色体上の Contactin 4 遺伝子の自閉症スペクトラム障害 （では、ASD） にリンクされるかもしれないことを発見しました。

ASD、中枢神経系の発達障害の原因は何は、主に認識されません。博士 Hatchwell の発見 4 Contactin に影響を与えるの突然変異が ASD 病因したがって、潜在的なバイオ マーカーのいくつかの障害に関連するかもしれないことを提案します。詳細研究の雑誌遺伝医学の早いオンライン版で報告されます。

センターによると疾病予防、ASD アメリカ合衆国での有病率 1 で 150 の子供としてがあります。障害適切な自閉症を含む 5 つのサブタイプに分かれています。ASD の病因は、環境や生物学的なことがあります。専門家は、多くの遺伝子が ASD の病因の役割を担うかもしれないことを疑います。

「ASD の有病率を与え、その病因明確な理解診断と治療のために必要です」と博士 Hatchwell、も監督の石の小川大学ゲノミクスのコア施設とコディー センター遺伝自閉症・発達障害 SBU で。「私達の調査 Contactin 4 ASD 大幅に自閉症の生物学的基礎理解貢献見つけるに候補遺伝子として関係づける。」

92 の患者では、ASD コディ センターからの遺伝学の研究に参加しました。参加者は 81 の家族から来た。すべての科目からゲノム DNA を分析し、関連性の高い、その生物学的親から。以上 500 の通常の制御患者は、解析に含まれていた。

92 の科目の全ゲノム解析 Contactin 4 の 3 つの科目は同じ遺伝子を中断第 3 染色体コピー数バリエーションを明らかにしました。削除 2 科目 （兄弟） が検出され、重複個々 の関係のない、3 番目が見つかりませんでした。以降の配列解析親の DNA の両方のバリエーション paternally、特に ASD の歴史なしの父親から継承された継承されたことを示します。

突然変異は、与えられた ASD 人口の 1% だけを説明するが見つかったら ASD 可能性が遺伝の原因の多数が博士 Hatchwell によると、結果は重要です。たとえば、報告のニュー イングランドの医療ジャーナルの最近の研究はコピー染色体 16p11.2 のすべてのケースの症候群の 1 ％ を占めての数の変化を示した。博士 Hatchwell は、「中断の Contactin 4 で 3 科目と自閉症スペクトラム障害」と題する記事に詳細なコディ センター患者遺伝の分析 Contactin 4 の停止を発表その 2 81 家族 (2.5%) で非常に重要であることについて説明します。

Hatchwell 博士の研究に直接が見つかりました突然変異 Contactin 4 割り込み。軸索の開発で重要であると知られていると、脳で表されます、軸索に関連付けられている細胞接着分子の遺伝子コードです。

博士 Hatchwell の学際的研究チームは、Contactin 4 で多数の患者では、ASD と通常のコントロールに、では、ASD の影響を受けた個人のサブセットに関与する可能性があります突然変異を識別するために分析する計画です。

ストーニーブ ルック大学から博士 Hatchwell の共著者を含める： ジャスミン Roohi、学士号、遺伝学部;ジョン C. ケントポメロイ、MD デビッド h. Tegay、かのとカーラ DeVincent 博士は、小児科の;微生物ランス é. パーマー、博士は、学の部門。他の著者を含める: クリスティーナ モンターニャ、博士、部の病理学、分子遺伝学、アルバート ・ アインシュタイン医科大学;スーザン l. キリスト教、博士、部人間遺伝学、シカゴ大学の;ノーマの Nowak、博士、部のがんの予防と人口学、バッファローの大学。

研究一部コディ センターからの助成金自閉症・発達障害、国立アライアンスの自閉症研究所神経疾患とストローク、国立癌研究所と一般の臨床研究所 SBUMC のサポートされました。

http://commcgi.cc.stonybrook.edu/