Eli Hatchwell, MD, Ph.D., Professor Associado de Patologia da Stony Brook University Medical Center, e colegas descobriram que uma ruptura do gene de quatro Contactin no cromossomo 3 pode estar ligada a distúrbios do espectro do autismo (ASD).
O que causa a ASD, um transtorno do desenvolvimento do sistema nervoso central, é em grande parte desconhecido. Dr. encontrar Hatchwell sugere que mutações que afetam Contactin 4 podem ser relevantes para ASD patogênese e, assim, um biomarcador em potencial para alguns indivíduos com o transtorno. Detalhes do estudo são relatados na edição em linha adiantada do Journal of Medical Genetics.
De acordo com o Centers for Disease Control and Prevention, a prevalência de ASD nos Estados Unidos pode ser tão alta quanto 1 em 150 crianças. A desordem é dividido em cinco subtipos, incluindo o autismo adequada. Patogênese da ASD podem ser ambientais e / ou biológicos. Os especialistas suspeitam que muitos genes podem desempenhar um papel na etiologia da ASD.
"Dada a prevalência de ASD, uma compreensão mais clara de sua etiologia é necessário tanto para fins diagnósticos e terapêuticos", diz Dr. Hatchwell, também diretor de Facility Stony Brook University Core Genómica e geneticista do Centro de Cody para Deficiência e Desenvolvimento do Autismo SBU . "Nosso estudo implica Contactin 4 como um gene candidato em ASD, uma descoberta que contribui significativamente para a nossa compreensão das bases biológicas do autismo."
Um total de 92 pacientes com ASD do Centro de Cody participou no estudo da genética. Os participantes vieram de 81 famílias. DNA genômico foi analisado a partir de todas as disciplinas e, se for o caso, de seus pais biológicos. Mais de 500 pacientes de controle normais foram incluídos na análise.
A análise do genoma inteiro dos 92 temas revelou que três indivíduos tinham cromossomo 3 variações no número de cópias que interromperam o mesmo gene, Contactin 4. A exclusão foi detectado em dois indivíduos (irmãos), e uma duplicação foi encontrado em um terceiro, individual, não relacionados. Análise de série subseqüente de DNA dos pais indicaram que ambas as variações foram herdada do pai, especificamente herdada de pais sem história de ASD.
De acordo com Dr. Hatchwell, quando as mutações são encontrados que explicam apenas um por cento de uma população ASD dado, os resultados são significativos, como ASD provavelmente tem uma infinidade de causas genéticas. Por exemplo, um recente estudo publicado no New England Journal of Medicine mostrou que as variações no número de cópias do cromossomo 16p11.2 representaram um por cento de todos os casos da síndrome. Dr. Hatchwell explica que a análise genética com os pacientes Cody Center, detalhada no artigo intitulado "A interrupção da Contactin 4 em três indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo", é altamente significativo em que dois de 81 famílias (2,5 por cento) apresentaram uma ruptura de Contactin 4.