Een studie die in New England Journal van deze week van Geneeskunde verschijnen bevestigt dat een combinatie genvarianten eerder verbonden aan cholesterolniveaus de cholesterol op niveaus van patiënten wijst en verhoogd risico van hartaanval, slag of plotselinge hartdood kan betekenen.
Geleid door onderzoekers van de Afdeling van de Cardiologie van het Ziekenhuis van Massachusetts Algemene, de bevindingen van de studie een eerste stap naar de capaciteit zijn om individuen te identificeren die van vroeger gebruik zouden kunnen profiteren van cholesterol-verminderende medicijnen en andere maatregelen om opgeheven risico te bestrijden.
Het „perspectief op gepersonaliseerde geneeskunde heeft veel hype ontvangen, maar tot onlangs, is er weinig hard bewijsmateriaal geweest om de belofte te steunen,“ zegt Sekar Kathiresan, M.D., MGH Directeur van Preventieve Cardiologie, de van het hoofd document auteur. „Wij zijn van mening dat onze gegevens twee inzicht verstrekken. Eerst, verstrekken wij een stichting voor de mogelijkheid dat een paneel van genvarianten uiteindelijk in preventieve hartzorg nuttig zal zijn. Ten Tweede, tonen wij aan dat de combinatie veelvoudige varianten met betrekking tot cholesterol belangrijk tot het genetische risico voor hartaanval.“ bijdraagt
Men schat dat ongeveer de helft van de variatie in high-density lipoprotein (HDL) en lipoprotein cholesterol (LDL)niveaus met geringe dichtheid, eerder dan wordt veroorzaakt door levensstijlfactoren zoals dieet en oefening wordt geërft. Terwijl de studies verscheidene genvarianten met cholesterolniveaus hebben geassocieerd, precies hoe beïnvloeden die varianten is het risico van cardiovasculaire ziekte onduidelijk. De huidige studie werd ontworpen om de invloed van die varianten op het risico van cardiovasculaire gebeurtenissen te onderzoeken -- hartaanval, slag of plotselinge hartdood -- en of het meten van dergelijke varianten kon helpen risico voorspellen dan beter eenvoudig metend niveaus HDL en LDL.
Aangezien de gevolgen van individuele genvarianten licht lijkt, bekeek het onderzoekteam een combinatie van 9 enig-nucleotidepolymorfisme (SNPs) eerder verbonden aan cholesterolniveaus. Zij analyseerden gegevens van 5.414 Zweedse volwassenen die aan een belangrijke prospectieve epidemiologische studie deelnamen en gegevens correleerden -- met inbegrip van standaardmetingen van cholesterol HDL en LDL en de aanwezigheid van de 9 genvarianten -- met informatie over de verdere medische geschiedenissen van de deelnemers beschikbaar bij een verzamelde registratie van informatie over alle Zweedse burgers. Na het aanvankelijke genotyping van deelnemers die verminderings van lipiden geen therapie ontvangen, werden de deelnemers een genotypescore toegewezen die zich van 0 uitstrekken tot 18, gebaseerd op hoeveel exemplaren van ongunstige SNPs zij droegen. Van de deelnemers die geen cardiovasculaire gebeurtenissen alvorens in studie, 238 hadden in te schrijven leden aan een hartaanval, een slag of een hartdood tijdens de verdere 10.6 jaar.