Uno studio che sembra in New England Journal di questa settimana di Medicina conferma che una combinazione di varianti del gene precedentemente connesse con i livelli di colesterolo rifletta i livelli di colesterolo dei pazienti e possa significare il rischio aumentato di attacco di cuore, di colpo o di morte cardiaca improvvisa.
Piombo dai ricercatori dalla Divisione della Cardiologia del Policlinico di Massachusetts, i risultati dello studio sono un primo punto verso la capacità di identificare le persone che potrebbero trarre giovamento da uso più a breve termine di colesterolo-abbassamento i farmaci e delle altre misure combattere il rischio elevato.
“La prospettiva di medicina personale ha ricevuto molta campagna pubblicitaria, ma fino ad oggi, c'è stato poca prova irrefutabile di supportare la promessa,„ dice Sekar Kathiresan, il MD, Direttore della Cardiologia Preventiva, l'autore principale di MGH del documento. “Riteniamo che i nostri dati forniscano due comprensioni. In Primo Luogo, forniamo le fondamenta per la possibilità che un comitato delle varianti del gene finalmente sarà utile nella cura cardiaca preventiva. In Secondo Luogo, indichiamo che la combinazione di varianti multiple relative a colesterolo contribuisce d'importanza al rischio genetico per attacco di cuore.„
È stimato che circa la metà della variazione nei livelli di colesterolo (HDL) della lipoproteina a bassa densità e (LDL) della lipoproteina ad alta densità sia ereditato, piuttosto che essendo causando dallo stile di vita scompone quali la dieta e l'esercizio. Mentre gli studi hanno associato parecchie varianti del gene con i livelli di colesterolo, esattamente come impatto di quelle varianti il rischio di malattia cardiovascolare è poco chiaro. Lo studio corrente è stato destinato per esplorare l'influenza di quelle varianti sul rischio di eventi cardiovascolari -- attacco di cuore, colpo o morte cardiaca improvvisa -- e se misurare tali varianti potrebbe contribuire a predire il rischio livelli meglio semplicemente di misurazione di LDL e di HDL.
Poiché gli effetti di diverse varianti del gene sembra leggeri, il gruppo di ricerca ha esaminato una combinazione di 9 polimorfismi del unico nucleotide (SNPs) precedentemente connessi con i livelli di colesterolo. Hanno analizzato i dati da 5.414 adulti Svedesi che hanno partecipato ad uno studio epidemiologico futuro importante ed hanno correlato i dati -- compreso le misure standard del colesterolo di LDL e di HDL e la presenza delle 9 varianti del gene -- con informazioni sulle anamnesi successive dei partecipanti disponibili da una registrazione di informazioni raccolta su tutti i cittadini Svedesi. Dopo genotyping iniziale dei partecipanti che non ricevono la terapia di riduzione dei lipidi, a partecipanti sono stati definiti un punteggio di genotipo che varia da 0 a 18, in base a quante copie dello SNPs sfavorevole hanno portato. Dei partecipanti che non hanno avuti eventi cardiovascolari prima dell'iscrizione allo studio, 238 hanno sofferto un attacco di cuore, un colpo o una morte cardiaca durante i 10,6 anni successivi.