胆固醇关联基因变形可能预测心血管活动

看来在本周的新英格兰医学学报上的研究确认基因变形的组合以前与胆固醇相关反射患者的胆固醇，并且可能表示心脏病发作、中风或者突然的心脏病死亡的增加的风险。

导致由研究员从马萨诸塞综合医院心脏病学分部，研究的发现是往这个能力的第一步识别也许受益于对胆固醇降低治疗和其他评定的更加初期的使用与高的风险交战的人。

“个性化的医学的潜在客户接受了炒作，但是近来，有支持这个承诺的一点真凭实据”，本文的说 Sekar Kathiresan， MD，预防心脏病学 MGH 主要作者主任。 “我们认为我们的数据提供二答案。 首先，我们为这个可能性提供一个基础基因变形面板最终将是有用的在预防心脏病关心。 其次，我们向显示多个变形的组合与胆固醇有关重要地造成心脏病发作的基因风险”。

预计关于一半在高密度脂蛋白和低密度 (HDL)脂蛋白胆固醇上的 (LDL)变化被继承，而不是造成由生活方式析因例如饮食和执行。 当研究关联了几个基因变形胆固醇时，正确地那些变形影响心血管疾病的风险如何是不清楚的。 当前研究被设计测试那些变形的影响对心血管活动的风险 -- 心脏病发作、中风或者突然的心脏病死亡 -- 并且评定这样变形是否可能帮助预测风险更好比评定的 HDL 和 LDL 级别。

因为各自的基因变形的作用看上去轻微，研究小组查看 9 单一核苷酸多形性的组合 (SNPs)以前与胆固醇相关。 他们分析了从参加主要预期疫学研究并且关联数据的 5,414 个瑞典成人的数据 -- 包括 HDL 和 LDL 胆固醇的标准评定和 9 个基因变形的出现 -- 有关于参与者的随后的病史的信息可得到从在所有瑞典公民收集的信息的注册表。 在不接受最初 genotyping 的参与者以后脂质降低疗法，参与者被分配了范围从 0 的基因型评分到 18，根据不赞同的 SNPs 的多少个复制他们运载了。 在随后的 10.6 年期间，参与者没有心血管活动在登记在这个研究前， 238 遭受心脏病发作、中风或者心脏病死亡。

更高的基因型评分反射了更加高级的 LDL (“坏 ") 胆固醇并且降低了 HDL (“好 ") 胆固醇。 重要地，那些与基因型数十 11 或更高比那些与数十 9 或降低有一个心血管活动的一种 63% 更加巨大的风险。 虽然测试对于面板 9 SNPs 比预测的心脏病活动标准风险系数不好在整体人口，在参与者中被分类在半成品风险由标准量度，添加这个 9-SNP 面板极大改进了这个能力区分正确地高或减少的风险级别。

“一个当前临床难题是多么及早开始胆固醇降低的治疗的患者喜欢可能减少心脏病发作的风险的斯塔京。 我们的数据建议为更高的风险分类的那些单个在一个基因测试基础上可能需要更加强烈的药物学和生活方式处理”，说 Kathiresan。 “但是，在我们可以从我们的试验数据移动向能影响患者关心或冒心血管疾病之险的信息前，我们需要发现所有风险关连的变形 -- 并且很可能将有 50 到 100 -- 然后请进行确认的临床研究此信息可能可靠引导病人护理”。 今年初 Kathiresan、一位讲师医学的在哈佛医学院和同事从的麻省理工学院和被识别的哈佛大学清楚的学院开始了此基因发现进程和六个新的胆固醇关联基因变形在本质遗传学发布的一个单独研究中。

http://www.mgh.harvard.edu/