膽固醇關聯基因變形可能預測心血管活動

看來在本週的新英格蘭醫學學報上的研究確認基因變形的組合以前與膽固醇相關反射患者的膽固醇，并且可能表示心臟病發作、中風或者突然的心臟病死亡的增加的風險。

導致由研究員從馬薩諸塞綜合醫院心臟病學分部，研究的發現是往這個能力的第一步識別也許受益於對膽固醇降低治療和其他評定的更加初期的使用與高的風險交戰的人。

「個性化的醫學的潛在客戶接受了炒作，但是近來，有支持這個承諾的一點真憑實據」，本文的說 Sekar Kathiresan， MD，預防心臟病學 MGH 主要作者主任。 「我們認為我們的數據提供二答案。 首先，我們為這個可能性提供一個基礎基因變形面板最終將是有用的在預防心臟病關心。 其次，我們向顯示多個變形的組合與膽固醇有關重要地造成心臟病發作的基因風險」。

預計關於一半在高密度脂蛋白和低密度 (HDL)脂蛋白膽固醇上的 (LDL)變化被繼承，而不是造成由生活方式析因例如飲食和執行。 當研究關聯了幾個基因變形膽固醇時，正確地那些變形影響心血管疾病的風險如何是不清楚的。 當前研究被設計測試那些變形的影響對心血管活動的風險 -- 心臟病發作、中風或者突然的心臟病死亡 -- 并且評定這樣變形是否可能幫助預測風險更好比評定的 HDL 和 LDL 級別。

因為各自的基因變形的作用看上去輕微，研究小組查看 9 單一核苷酸多形性的組合 (SNPs)以前與膽固醇相關。 他們分析了從參加主要預期疫學研究并且關聯數據的 5,414 個瑞典成人的數據 -- 包括 HDL 和 LDL 膽固醇的標準評定和 9 個基因變形的出現 -- 有關於參與者的隨後的病史的信息可得到從在所有瑞典公民收集的信息的註冊表。 在不接受最初 genotyping 的參與者以後脂質降低療法，參與者被分配了範圍從 0 的基因型評分到 18，根據不讚同的 SNPs 的多少個複製他們運載了。 在隨後的 10.6 年期間，參與者沒有心血管活動在登記在這個研究前， 238 遭受心臟病發作、中風或者心臟病死亡。

更高的基因型評分反射了更加高級的 LDL (「壞 ") 膽固醇并且降低了 HDL (「好 ") 膽固醇。 重要地，那些與基因型數十 11 或更高比那些與數十 9 或降低有一個心血管活動的一種 63% 更加巨大的風險。 雖然測試對於面板 9 SNPs 比預測的心臟病活動標準風險系數不好在整體人口，在參與者中被分類在半成品風險由標準量度，添加這個 9-SNP 面板極大改進了這個能力區分正確地高或減少的風險級別。

「一個當前臨床難題是多麼及早開始膽固醇降低的治療的患者喜歡可能減少心臟病發作的風險的斯塔京。 我們的數據建議為更高的風險分類的那些單個在一個基因測試基礎上可能需要更加強烈的藥物學和生活方式處理」，說 Kathiresan。 「但是，在我們可以從我們的試驗數據移動向能影響患者關心或冒心血管疾病之險的信息前，我們需要發現所有風險關連的變形 -- 并且很可能將有 50 到 100 -- 然後请進行確認的臨床研究此信息可能可靠引導病人護理」。 今年初 Kathiresan、一位講師醫學的在哈佛醫學院和同事從的麻省理工學院和被識別的哈佛大學清楚的學院開始了此基因發現進程和六個新的膽固醇關聯基因變形在本質遺傳學發布的一個單獨研究中。

http://www.mgh.harvard.edu/