Jumping genet kan bidra til Cockayne syndrom

Forskere har identifisert en fusjon protein som kan bidra til Cockayne syndrom, en ødeleggende sykdom karakterisert ved utviklingsforstyrrelser defekter, neurodegeneration, alvorlig avmagring, og for tidlig aldring.

Studien er beskrevet i en artikkel publisert den 21 mars i open-access tidsskrift PLoS Genetics.

Genetiske defekter i visse DNA reparasjon faktorer som CSB protein har vært kjent en stund for å forårsake tidlig aldring, men årsakene er fortsatt uklart. De fleste tilfeller av Cockayne syndrom (CS) er forårsaket av recessive mutasjoner i CSB genet, men enkelte personer med arvelig mutasjoner som fører til fullstendig tap av CSB protein er nesten upåvirket. Implikasjonen er at CS ikke er forårsaket utelukkende av tap av funksjonelle CSB protein, men ved fortsatt uttrykk for CSB-relaterte proteiner eller protein fragmenter.

The University of Washington forskere, ledet av Alan Weiner, hadde vært etterforsket normal funksjon av CSB genet når medforfatter John Newman snublet over hint om at den menneskelige CSB genet skjult en tidligere uventet gjest. Gjesten var en "temmet" PiggyBac transposon - en tidligere egoistisk "hoppende gener" som hadde slått seg ned i CSB genet over 40 millioner år siden, før silkeaper skilt fra mennesker. Som et resultat, begynte CSB genet lage to like rikelig produkter - det normale CSB protein, og en fusion protein som begynnelsen av CSB protein var smeltet sammen til DNA transposase kodet av PiggyBac element. Interessant, fortsatte fusjon protein til uttrykk i nesten alle CS pasienter, men ikke i den enkelte som var upåvirket av et fullstendig tap av CSB protein.

Den bevarte fusion protein er en klar fordel for den menneskelige arter i nærvær av CSB protein, men potensielt ødeleggende for enkeltpersoner i fravær av CSB protein. Som Newman bemerkninger, "Oppdagelsen av fusion protein kompliserer en allerede komplisert situasjon. Nå har vi et helt nytt sett av spørsmål å besvare."

http://www.plos.org/