Motor neuron sykdom er en sjelden, ødeleggende sykdom hvor nerveceller som bærer hjernen signaler til musklene gradvis svekkes.
En form for det, er Lou Gehrigs sykdom eller ALS (amyotrofisk lateral sklerose), kjent for allmennheten i livet til vitenskapsmannen Stephen Hawking og Morrie Schwartz, om hvem Mitch Albom er "Tuesdays med Morrie" ble skrevet.
For de fleste MND pasienter, er årsaken ukjent. Å finne ut hvorfor disse menneskene utvikle sykdommen, noe som fører muskler å svekke, atrofi og slutte å fungere, er et viktig skritt i utviklingen av terapi for å behandle eller forebygge motor neuron sykdom.
Nå har et team av University of Michigan forskere har fått et skritt nærmere:
- De har oppdaget mutasjoner i en toneart genet (nevropati target esterase, eller NTE) som forårsaker en tidligere ukjent type arvelig motor neuron sykdom.
- Oppdagelsen åpner for bedre diagnostisering og forskning på behandlinger.
- Mest spennende, fant forskerne at mutasjoner forårsaket endringer i et protein som allerede er kjent for å være involvert når folk utvikler nevrologiske lidelser som følge av eksponering for giftige organofosfater-kjemikalier som vanligvis brukes i løsemidler og insektmidler og også som "nerve gass" agenter. Denne oppdagelsen peker til en ny leder i søket for å forstå MND.
"Vi spekulere kan det være gen-miljø interaksjoner som forårsaker noen former for motor neuron sykdom", sier John K. Fink, MD, professor i nevrologi ved UM Medical School og senior forfatter av den nye studien, som vises i forrige utgave av American Journal of Human Genetics. Han er også forsker ved VA Ann Arbor Healthcare System.
"Våre funn støtter muligheten for at giftige organofosfater bidra til motoriske nevroner sykdom hos genetisk sårbare mennesker", sier Fink. Han mener resultatene tyder på at endret aktivitet av genet funnet hos pasienter i studien kan også bidra til andre motoriske nevroner lidelser, muligens inkludert ALS. Motor neuron sykdom rammer fem prosent av 100.000 mennesker.
Funnene er et spennende første skritt i å avdekke en mulig kobling mellom miljø og motor neuron sykdom, sier Shirley Rainier, vitenskapelig assistent professor ved UM Avdeling for nevrologi og den første forfatteren av studien. "Hvorfor får en person i en familie det, og en annen ikke" "
Sette sammen et puslespill
I 1930 ble anslagsvis 50.000 mennesker i USA lamme eller på annen måte neurologically påvirket av nevrotoksiske organofosfater når de drakk en forurenset batch av "ingefær Jake," en som inneholder alkohol trylledrikk som var lovlig under forbudstiden.
Ginger Jake leverandører erstattet en smøreolje for olje vanligvis brukes, castor Bean olje, når trinse Bean prisene gikk opp. En 2003 artikkel i New Yorker detaljerte den triste resultater, som ledet band som The Mississippi Sheiks å skrive sanger om "ingefær Jake blues."