新的基因提示向帕金森病

罗德岛医院和布朗大学沃伦 Alpert 医学院的研究员发现了可能把握这个关键到开发帕金森病的 - 累进和经常致衰弱的运动障碍新的处理影响多达一百万个美国人的基因。

根据这个研究的发现，发布在线在人类遗传学，在这个基因的变化美国日记帐上，叫作 GIGYF2，请看上去与帕金森的发展的人的直接地被链接与这个疾病的家史。 这个基因是与帕金森的被链接的已知的二个基因一个仅极少数和之一是此退化疾病的一个公用纳税人，没有已知的原因或治疗。

虽然较少比帕金森的四分之一所有事例是家族的，研究员相信基因，如 GIGYF2 提供提示向在帕金森的后结构，并且可能指向这个疾病的更加公用和更加间歇的表单的新的处理。

“这些发现可能根本地帮助开放这个门对瞄准帕金森病的根本原因新的治疗 - 和可能甚而预防 - 方法的发展，改进生活水平全世界许多人员的谁是受此毁灭的紊乱的影响的”，说高级作者罗伯特 J. 史密斯， M.D.，内分泌学部门的主任和在罗德岛医院的糖尿病 Hallett 中心和内分泌学和医学教授在 Alpert 医学院。

他们的研究也显示了一迷人附属查找 -- 在帕金森的之间可能的关联和胰岛素和叫作象胰岛素的增长因子的相关激素 (IGF)。 这参加研究链接胰岛素和 IGF 的一个小，但是生长机体对帕金森病和其他 neurodegenerative 紊乱，例如阿耳茨海默氏的。

“对胰岛素之间的连结的更好的了解或 IGF 和帕金森的可能导致我们帕金森的新的处理方法并且新的答案到糖尿病和神经系统紊乱之间的连接数里”，史密斯说。

帕金森的仅是其中一最公用的 neurodegenerative 紊乱，其次给阿耳茨海默氏的，影响在一和百分之二的在年龄 60 上的人口之间。 这个疾病发生，当在脑子的部分的某些神经细胞控制干涉移动中断或变得削弱。 通常，这些细胞导致叫作多巴胺的一种重要化学制品，允许平稳，机体的肌肉的坐标函数和移动。 当损坏时多巴胺产出的细胞，帕金森的症状出现 - 包括震颤、缓慢的移动、僵硬和困难与平衡或协调。

史密斯、一名内分泌学家和他的小组在典型罗德岛医院和布朗重点在蛋白质重要对胰岛素和 IGF 的功能。 由于其在 IGF 和胰岛素信号系统的潜在的介入他们最初识别 GIGYF2 接近五年前，但是那时没有测试与帕金森的关联。

在这个当前研究中，他们检查 GIGYF2 位于人类基因组希望了解更多关于基因的功能的地方，并且发现是合适的在与帕金森的被链接的一个染色体区域的中心。 特别地，看起来 GIGYF2 位于 PARK11 - 通过对与帕金森病的系列的一个基因分析最初被识别的区域。

由于帕金森的之间潜在的连结， IGF 和糖尿病、史密斯和他的小组在帕金森的决定调查 GIGYF2 的介入。 同事在米兰、意大利和巴黎，法国提供了近从有帕金森的和至少一个一级亲戚的患者的 250 个脱氧核糖核酸范例 (父项、子项或者兄弟) 以这个疾病。 这包括了 123 名意大利患者和 126 名法国患者。 对比较，他们也学习了从超过 200 个无关的健康控制的脱氧核糖核酸从两个国家(地区)。

从事基因排序和变化分析，研究员识别 GIGYF2 变化发生在 12 不同人的 - 大约百分之五的七份不同表单那些在这个研究中。 八这些患者有有帕金森的至少一父项，一个让两父项影响，并且三有一个兄弟受影响。 当可得到时，有帕金森的亲戚也被抽样了，并且研究员查找他们运载了同一个变化，导致选拔在这个 GIGYF2 基因输入的蛋白质的氨基酸替换件。 变化都在健康控制未被观察。

“我们的数据为 GIGYF2 提供强烈支持作为 PARK11 基因以在家族帕金森病的原因作用”，史密斯说。 “下一个步骤将关注此基因了解更多关于其在触发帕金森的介入。 评估与帕金森的另外和大家庭和这些基因变化，以及 GIGYF2 在病人的变化频率有这个疾病的更加公用，更加先天的表单也将是重要的”。

http://www.lifespan.org/