新的基因提示向帕金森病

羅德島醫院和布朗大學沃倫 Alpert 醫學院的研究員發現了可能把握這個關鍵到開發帕金森病的 - 累進和經常致衰弱的運動障礙新的處理影響多達一百萬個美國人的基因。

根據這個研究的發現，發布在線在人類遺傳學，在這個基因的變化美國日記帳上，叫作 GIGYF2，请看上去與帕金森的發展的人的直接地被鏈接與這個疾病的家史。 這個基因是與帕金森的被鏈接的已知的二個基因一个仅極少數和之一是此退化疾病的一個公用納稅人，沒有已知的原因或治療。

雖然較少比帕金森的四分之一所有事例是家族的，研究員相信基因，如 GIGYF2 提供提示向在帕金森的後結構，并且可能指向這個疾病的更加公用和更加間歇的表單的新的處理。

「這些發現可能根本地幫助開放這個門對瞄準帕金森病的根本原因新的治療 - 和可能甚而預防 - 方法的發展，改進生活水平全世界許多人員的誰是受此毀滅的紊亂的影響的」，說高級作者羅伯特 J. 史密斯， M.D.，內分泌學部門的主任和在羅德島醫院的糖尿病 Hallett 中心和內分泌學和醫學教授在 Alpert 醫學院。

他們的研究也顯示了一迷人附屬查找 -- 在帕金森的之間可能的關聯和胰島素和叫作像胰島素的增長因子的相關激素 (IGF)。 這參加研究鏈接胰島素和 IGF 的一個小，但是生長機體對帕金森病和其他 neurodegenerative 紊亂，例如阿耳茨海默氏的。

「對胰島素之間的連結的更好的瞭解或 IGF 和帕金森的可能導致我們帕金森的新的處理方法並且新的答案到糖尿病和神經系統紊亂之間的連接數裡」，史密斯說。

帕金森的仅是其中一最公用的 neurodegenerative 紊亂，其次给阿耳茨海默氏的，影響在一和百分之二的在年齡 60 上的人口之間。 這個疾病發生，當在腦子的部分的某些神經細胞控制干涉移動中斷或變得削弱。 通常，這些細胞導致叫作多巴胺的一種重要化學製品，允許平穩，機體的肌肉的坐標函數和移動。 當損壞時多巴胺產出的細胞，帕金森的症狀出現 - 包括震顫、緩慢的移動、僵硬和困難與平衡或協調。

史密斯、一名內分泌學家和他的小組在典型羅德島醫院和布朗重點在蛋白質重要對胰島素和 IGF 的功能。 由於其在 IGF 和胰島素信號系統的潛在的介入他們最初識別 GIGYF2 接近五年前，但是那時沒有測試與帕金森的關聯。

在這個當前研究中，他們檢查 GIGYF2 位於人類基因組希望瞭解更多關於基因的功能的地方，并且發現是合適的在與帕金森的被鏈接的一個染色體區域的中心。 特別地，看起來 GIGYF2 位於 PARK11 - 通過對與帕金森病的系列的一個基因分析最初被識別的區域。

由於帕金森的之間潛在的連結， IGF 和糖尿病、史密斯和他的小組在帕金森的決定調查 GIGYF2 的介入。 同事在米蘭、意大利和巴黎，法國提供了近從有帕金森的和至少一個一級親戚的患者的 250 個脫氧核糖核酸範例 (父項、子項或者兄弟) 以這個疾病。 這包括了 123 名意大利患者和 126 名法國患者。 对比較，他們也學習了從超過 200 個無關的健康控制的脫氧核糖核酸從兩個國家(地區)。

從事基因排序和變化分析，研究員識別 GIGYF2 變化發生在 12 不同人的 - 大約百分之五的七份不同表單那些在這個研究中。 八這些患者有有帕金森的至少一父項，一个讓兩父項影響，并且三有一個兄弟受影響。 當可得到時，有帕金森的親戚也被抽樣了，并且研究員查找他們運載了同一個變化，導致選拔在這個 GIGYF2 基因輸入的蛋白質的氨基酸替換件。 變化都在健康控制未被觀察。

「我們的數據為 GIGYF2 提供強烈支持作為 PARK11 基因以在家族帕金森病的原因作用」，史密斯說。 「下一個步驟將關注此基因瞭解更多關於其在觸發帕金森的介入。 評估與帕金森的另外和大家庭和這些基因變化，以及 GIGYF2 在病人的變化頻率有這個疾病的更加公用，更加先天的表單也將是重要的」。

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