Οι μαθηματικοί στο Τεχνολογικό Πανεπιστήμιο του Μίτσιγκαν έχουν αναπτύξει ισχυρά νέα εργαλεία για λίχνισμα από τα γονίδια πίσω από μερικά από τα πιο δυσεπίλυτα ασθένειες της ανθρωπότητας.
Με το ένα, μπορεί να ρίχνει πίσω από γενιά σε γενιά για να εντοπίσει τα γονίδια πίσω από κληρονομική ασθένεια. Με ένα άλλο, έχουν απομονωθεί 11 παραλλαγές μέσα στα γονίδια - που ονομάζεται πολυμορφισμούς μονών νουκλεοτιδίων, SNPs ή «Ψαλίδι» - που σχετίζονται με διαβήτη τύπου 2.
«Με χρόνια, πολύπλοκες ασθένειες όπως Πάρκινσον, ο διαβήτης και η [νόσος του Lou Gehrig] ALS, πρόκειται για πολλαπλά γονίδια», δήλωσε ο Qiuying Sha, επίκουρος καθηγητής των μαθηματικών επιστημών. «Χρειάζεται μια ισχυρή δοκιμασία."
Το κριτήριο είναι η προσέγγιση μάθησης Ensemble (ΕΛΑ), λογισμικό που μπορεί να εντοπίσει ένα σύνολο SNPs που έχουν από κοινού ένα σημαντικό αποτέλεσμα σε μια ασθένεια.
Με το συγκρότημα κληρονομικές παθήσεις, όπως ο διαβήτης τύπου 2, μόνο τα γονίδια μπορεί να επιταχύνει την ασθένεια από μόνοι τους, ενώ άλλα γονίδια που προκαλούν ασθένειες όταν ενεργούν από κοινού. Στο παρελθόν, η εύρεση αυτών των γονιδίων-συνδυασμούς γονιδίων απεδείχθη ιδιαίτερα δυσκίνητη, διότι οι υπολογισμοί που απαιτούνται για να ταιριάζουν τα γονίδια ύποπτα μεταξύ των 500.000 ή έτσι στο ανθρώπινο γονιδίωμα ήταν ουσιαστικά αδύνατη.
ΕΛΑ παρακάμπτει αυτό το πρόβλημα, πρώτα με τη δραστική μείωση του τομέα των δυνητικά επικίνδυνων γονιδίων, και δεύτερον, με την εφαρμογή των στατιστικών μεθόδων για τον καθορισμό των SNPs ενεργούν με δική τους και οι οποίες δρουν σε συνδυασμό. «Σκεφτήκαμε ότι ήταν αρκετά δροσερό," Sha είπε.
Για να δοκιμάσουν το μοντέλο τους σε πραγματικά δεδομένα, η ομάδα του Sha ανέλυσαν τα γονίδια από πάνω από 1.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τα μισά με διαβήτη τύπου 2 και τα μισά χωρίς. Εντόπισαν 11 SNPs που, μεμονωμένα ή σε ζεύγη, συνδέονται με την ασθένεια με υψηλό βαθμό πιθανότητας. Η δουλειά τους έχει γίνει αποδεκτή από το περιοδικό Γενετικής Επιδημιολογίας και είναι διαθέσιμο στην ηλεκτρονική διεύθυνση http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/117890704/ABSTRACT .