In de eerste uitvoerige studie van de genetische basis van psoriasis, hebben de onderzoekers op de Universitaire School van Washington van Geneeskunde in St.Louis zeven nieuwe plaatsen van de gemeenschappelijke variatie ontdekt van DNA die het risico van de lastige huidvoorwaarde verhogen.
Zij vonden ook dat de variaties in één genetisch gebied psoriasis en een verwante gezamenlijke wanorde, psoriatische artritis, met vier auto-immune ziekten verbinden: type 1 diabetes, de ziekte van het Graf, de ziekte van de buikholte en reumatoïde artritis.
De resultaten van de studie lijken 4 April in de Genetica van PLoS van het open-toegangsdagboek.
De „Gemeenschappelijke ziekten zoals psoriasis zijn ongelooflijk complex op het genetische niveau,“ zegt hoofdonderzoeker Anne Bowcock, Ph.D., professor van genetica op de School van Geneeskunde. „Ons onderzoek toont aan dat de kleine maar gemeenschappelijke verschillen van DNA in de ontwikkeling van psoriasis belangrijk zijn. Hoewel elke variatie slechts een kleine bijdrage tot de ziekte levert, hebben de patiënten gewoonlijk een aantal verschillende genetische variaties die hun risico van psoriasis en psoriatische artritis.“ verhoogt
De variaties van DNA door de onderzoekers aan het licht worden gebracht richten aan verschillende biologische wegen die aan psoriasis ten grondslag liggen en uiteindelijk tot nieuwe gerichte drugs kunnen leiden en de behandelingen die specifieke wegen raken, Bowcock die zegt.
Hebben geschatte 7 miljoen Amerikanen psoriasis, een auto-immune ziekte die voorkomt wanneer de immune cellen van het lichaam verkeerd de huid aanvallen. De voorwaarde wordt gekenmerkt door rode, geschubd flarden die jeukerig, pijnlijk kunnen zijn of allebei. Zowat 10 tot 30 percent van patiënten met psoriasis ontwikkelt psoriatische artritis, een voorwaarde die vaak excruciatingly pijnlijk en afmattend is.
De Universitaire onderzoekers van Washington concentreerden zich op punten van gemeenschappelijke variatie in het genoom genoemd enig nucleotidepolymorfisme, of SNPs. Terwijl de meeste 3 miljard nucleotiden die uit DNA bestaan om identiek worden verondersteld te zijn van één persoon aan volgende, één of andere 10 miljoen SNPs bouw variatie in het genoom en maak elk individu uniek. Sommige van deze SNPs spelen een essentiële rol in de neiging van een persoon aan ziekte of goede gezondheid.
Gebruikend een benadering als gehele genoomvereniging wordt bekend, tastten de onderzoekers meer dan 300.000 SNPs in de genomen van 223 psoriasispatiënten af, met inbegrip van 91 wie psoriatische artritis die had. Zij vergeleken de variaties van DNA in mensen met psoriasis aan die gevonden in 519 gezonde controlepatiënten, die specifieke verschillen zoeken die met de ziekte kunnen worden verbonden. Zij herhaalden toen hun bevindingen in een grotere reeks patiënten -- 577 met psoriasis en 576 met psoriatische artritis -- en meer dan 1.200 gezonde controles.
Bowcock en haar team vond zeven nieuwe die variaties van DNA met psoriasis worden verbonden. Vier andere variaties verbonden aan de ziekte die eerder door andere onderzoekers ook was geïdentificeerd werden bevestigd door de huidige studie.
De Gehele studies van de genoomvereniging zijn onlangs gebruikt om gemeenschappelijke genetische variaties te identificeren die het risico van ziekten zoals borstkanker, hartkwaal en type - diabetes 2 verhogen. Zij impliceren typisch meer dan 1.000 patiënten met een bepaalde ziekte helpen ervoor zorgen dat de genetische die variaties in de studie worden geïdentificeerd niet toevallig voorkomen. Terwijl de huidige studie minder patiënten omvatte, bijna had de helft hen sibling en, in sommige gevallen, een ouder met psoriasis, die de kansen van het vinden van genetische variaties verhoogt die tot de ziekte bijdragen.
De onderzoekers vonden het sterkste genetische risico voor psoriasis in een gebied van het genoom dat de belangrijkste complexe histocompatibiliteit bevat ligt, een inzameling van genen betrokken bij het onderscheiden van de eigen cellen van het lichaam van buitenlandse invallers. „Hoewel dit gebied is gekend om een belangrijke rol in psoriasis te spelen, zijn de variaties van DNA in MHC alleen gekend om niet te zijn genoeg om ziekte teweeg te brengen,“ Bowcock zegt. „Slechts 10 percent van patiënten met variaties in de belangrijkste histocompatibiliteit complexe ontwikkelde psoriasis. Dit vertelt ons dat andere genetische of milieufactoren ook tot de ziekte.“ bijdragen