Nel primo studio completo sulla base genetica della psoriasi, i ricercatori alla Scuola di Medicina dell'Università di Washington a St. Louis hanno scoperto sette nuovi siti della variazione comune del DNA che aumentano il rischio dello stato di interfaccia importuno.
Egualmente hanno trovato che variazioni in una psoriasi genetica di collegamento di regione ed in un disordine unito relativo, artrite psoriatica, a quattro malattie autoimmuni: diabete di tipo 1, la malattia della Tomba, malattia celiaca ed artrite reumatoide.
I risultati dello studio compaiono 4 aprile nella Genetica di PLoS del giornale di aperto Access.
“Le malattie Comuni come la psoriasi sono incredibilmente complesse al livello genetico,„ dice il principale inquirente Anne Bowcock, il Ph.D., il professor della genetica alla Scuola di Medicina. “La Nostra ricerca indica che le piccole ma differenze comuni del DNA sono importanti nello sviluppo della psoriasi. Sebbene ogni variazione dia soltanto un piccolo contributo alla malattia, i pazienti hanno solitamente una serie di variazioni genetiche differenti che aumenta il loro rischio di psoriasi e di artrite psoriatica.„
Le variazioni del DNA scoperte dai ricercatori indicano le vie biologiche differenti che sono alla base della psoriasi e possono finalmente piombo alle nuove droghe mirate a e trattamenti che hanno colpito le vie specifiche, Bowcock dice.
I 7 milione Americani stimati hanno psoriasi, una malattia autoimmune che accade quando le celle immuni dell'organismo attaccano erroneamente l'interfaccia. La circostanza è caratterizzata dalle toppe rosse e squamose che possono essere che prude, dolorose o entrambe. Circa 10 - 30 per cento dei pazienti con la psoriasi sviluppano l'artrite psoriatica, una circostanza che è spesso excruciatingly dolorosa e debilitante.
I ricercatori dell'Università di Washington messi a fuoco sui punti della variazione comune nel genoma hanno chiamato i singoli polimorfismi del nucleotide, o SNPs. Mentre la maggior parte dei 3 miliardo nucleotidi che comprendono il DNA sono probabilmente identici da una persona al seguente, circa 10 milione variazioni di configurazione di SNPs nel genoma e rendono ciascuno unico determinato. Alcuni dei questi gioco di SNPs un ruolo cruciale nella predisposizione di una persona alla malattia o ai buona salute.
Facendo Uso di un approccio conosciuto come l'intera associazione del genoma, i ricercatori hanno scandito più di 300.000 SNPs nei genoma di 223 pazienti di psoriasi, compreso 91 chi ha avuto artrite psoriatica. Hanno paragonato le variazioni del DNA nella gente alla psoriasi a quelle trovate in 519 pazienti di referenza in buona salute, cercanti le differenze specifiche che possono essere collegate alla malattia. Poi hanno ripiegato i loro risultati in un più grande insieme dei pazienti -- 577 con la psoriasi e 576 con l'artrite psoriatica -- e più di 1.200 comandi sani.
Bowcock ed il suo gruppo hanno trovato le sette variazioni novelle del DNA collegate alla psoriasi. Altre Quattro variazioni connesse con la malattia che era stata identificata precedentemente da altri ricercatori egualmente sono state confermate dallo studio corrente.
Gli Interi studi di associazione del genoma recentemente sono stati usati per identificare le variazioni genetiche comuni che aumentano il rischio di malattie quali cancro al seno, la malattia di cuore ed il diabete di tipo 2. Fanno partecipare tipicamente più di 1.000 pazienti con una malattia particolare per contribuire a assicurarsi che le variazioni genetiche identificate nello studio non accadano per caso. Mentre lo studio corrente ha incluso meno pazienti, quasi la metà di loro ha avuta un fratello germano e, in alcuni casi, un genitore con la psoriasi, che aumenta le probabilità di individuazione delle variazioni genetiche che contribuiscono alla malattia.
I ricercatori hanno trovato il più forte rischio genetico per le bugie di psoriasi in una regione del genoma che contiene il complesso principale di istocompatibilità, una collezione di geni coinvolgere nella distinzione delle proprie celle dell'organismo dagli invasori non Xeros. “Sebbene questa regione sia stata conosciuta per svolgere un ruolo principale nella psoriasi, le variazioni del DNA nel MHC da solo sono state conosciute per non essere abbastanza per avviare la malattia,„ Bowcock dice. “Soltanto 10 per cento dei pazienti con le variazioni nel complesso principale di istocompatibilità hanno sviluppato la psoriasi. Ciò ci dice che altri fattori genetici o ambientali egualmente contribuiscono alla malattia.„