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psoriasis에 새로운 유전 링크의 발견

Published on April 4, 2008 at 7:41 AM · No Comments

psoriasis의 유전 기초의 첫번째 포괄적인 연구 결과에서는, 세인트루이스에 있는 워싱톤 대학 의과 대학에 연구원은 번잡한 피부 상태를 의 위험이 증가하는 일반적인 DNA 변이의 7개의 새로운 사이트를 발견했습니다.

그(것)들은 또한 1 유전 지구 링크 psoriasis 및 관련 관절 장애 의 4개의 자기 면역 질병에 psoriatic 관절염에 있는 변이, 것을을 발견했습니다: 타입-1 당뇨병, 무덤의 질병, 체강 질병 및 류마치스성 관절염.

연구 결과의 결과는 열려있 접근 전표 PLoS 유전학에서 4월 4일 나타납니다.

"psoriasis 같이 일반 질병 유전 수준에 믿을 수 없을 만큼 복잡합니다,"는 의과 대학에 수석 수사관을., 유전학의 교수 말합니다 Anne Bowcock, Ph.D. "우리의 연구는 작은 그러나 일반적인 DNA 다름이 psoriasis의 발달에서 중요하다는 것을 보여줍니다. 각 변이가 psoriasis와 psoriatic 관절염의 그들의 리스크를." 증가하는 질병에 단지 작은 기여금을 하더라도, 환자는 일반적으로 다수 다른 유전 변이가 있습니다

연구원이 폭로한 DNA 변이는 psoriasis를 밑에 있는 다른 생물학 통로를 조준하고 새로운 표적으로 한 약에 결국 지도할 수 있고 특정 통로를 명중한 처리, Bowcock 말합니다.

추정된 7백만명의 미국인은 바디의 면역 세포가 잘못하여 피부를 공격할 때 psoriasis, 생기는 자기 면역 질병을 경험합니다. 조건은 가렵거나, 고통스러울 둘 다일 수 있는 빨간, 비늘 모양 패치이 특징입니다. psoriasis를 가진 환자의 어떤 10% 30% psoriatic 관절염, 수시로 몹시 괴롭히 고통스러운 쇠약하게 하는 조건을 발전합니다.

게놈에 있는 일반적인 변이의 점에 집중된 워싱톤 대학 연구원은 단 하나 뉴클레오티드 동질다상, 또는 SNPs를 불렀습니다. DNA 구성하고 있는 30억개 뉴클레오티드의 대부분이 1명의 사람에게서 다음과 동일한 생각되는 동안, 게놈으로 약간 10백만개의 SNPs 구조 변이 및 각각에게 개별적인 유일한 만들기 위하여. 몇몇의 이 SNPs 실행 질병 건강에 사람의 경향에 있는 결정적인 역할.

전체적인 게놈 협회로 알려져 있는 접근을 사용하여, 조사자는 psoriatic 관절염이 있던지 사람을 포함하여 223명의 psoriasis 환자의 게놈에 있는 이상의 300,000 SNPs, 검사했습니다. 그(것)들은 질병에 연결될 수 있는 특정 다름을 찾아 519명의 건강한 통제 환자에서 찾아낸 그들에 psoriasis와 사람들에 있는 DNA 변이를 비교했습니다. 그(것)들은 그 때 환자의 더 큰 세트에 있는 그들의 사실 인정을 복제했습니다 -- psoriasis에 577와 psoriatic 관절염에 576 -- 그리고 1,200 이상 건강한 통제.

Bowcock와 그녀의 팀은 7개의 비발한 DNA 변이를 psoriasis에 연결되어 찾아냈습니다. 그밖 연구원에 의해 또한 이전에 확인되었었던 질병과 관련되었던 4개의 그밖 변이는 현재 연구 결과에 의해 확인되었습니다.

전체적인 게놈 협회 연구 결과는 최근에 유방암 심장병 및 타입-2 당뇨병과 같은 질병을 의 위험이 증가하는 일반적인 유전 변이를 확인하기 위하여 이용되었습니다. 그(것)들은 특정한 질병에 연구 결과에서 확인된 유전 변이가 우연히 일어나지 않다는 것을 확인하는 것을 돕도록 전형적으로 1,000명 이상 환자를 관련시킵니다. 현재 연구 결과가 몇몇 환자를 포함하는 동안, 그(것)들의 거의 반에는 질병에 기여하는 유전 변이를 찾아내기의 확율을 증가하는 psoriasis를 가진 형제자매 그리고, 어떠한 경우에는, 부모가 있었습니다.

연구원은 중요한 조직 적합성 복합물을 포함하는 게놈, 외국 침략자와 바디의 자신의 세포 구별에서 관련시킨 유전자의 집합의 지구에 있는 psoriasis 사기를 위한 가장 강한 유전 리스크를 찾아냈습니다. "psoriasis에 있는 중요한 역할을 하기 위하여 이 지구가 알려지더라도, 혼자 MHC에 있는 DNA 변이는 질병을 시작하는 이젠 그만이 아니기 위하여 알려졌습니다," Bowcock는 말합니다. "중요한 조직 적합성 복합물에 있는 변이를 가진 환자의 단지 10% psoriasis를 발전했습니다. 이것은 그밖 유전 환경 요인이 또한 질병에." 기여한다는 것을 저희에게 말합니다