No primeiro estudo detalhado da base genética da psoríase, os pesquisadores na Faculdade de Medicina da Universidade de Washington em St Louis descobriram sete locais novos da variação comum do ADN que aumentam o risco da condição de pele incômoda.
Igualmente encontraram que variações em uma psoríase genética da relação da região e em uma desordem comum relacionada, artrite psoriática, a quatro doenças auto-imunes: tipo - 1 diabetes, doença de Sepultura, doença celíaca e artrite reumatóide.
Os resultados do estudo aparecem o 4 de abril na Genética de PLoS do jornal do aberto-acesso.
“As doenças Comuns como a psoríase são incredibly complexas a nível genético,” diz o investigador principal Anne Bowcock, Ph.D., professor da genética na Faculdade de Medicina. “Nossa pesquisa mostra que as diferenças pequenas mas comuns do ADN são importantes na revelação da psoríase. Embora cada variação faça somente uma contribuição pequena para a doença, os pacientes têm geralmente um número de variações genéticas diferentes que aumenta seu risco de psoríase e de artrite psoriática.”
As variações do ADN descobertas pelos pesquisadores apontam aos caminhos biológicos diferentes que são a base da psoríase e podem eventualmente conduzir às drogas visadas novas e os tratamentos que bateram caminhos específicos, Bowcock diz.
Os 7 milhão Americanos calculados estão com a psoríase, uma doença auto-imune que ocorra quando as pilhas imunes do corpo atacam equivocadamente a pele. A circunstância é caracterizada pelas correcções de programa vermelhas, escamosos que podem ser sarnentos, dolorosas ou ambos. Uns 10 a 30 por cento dos pacientes com psoríase desenvolvem a artrite psoriática, uma circunstância que seja frequentemente excruciatingly dolorosa e debilitante.
Os pesquisadores da Universidade de Washington centrados sobre pontos da variação comum no genoma chamaram únicos polimorfismo do nucleotide, ou SNPs. Quando a maioria dos 3 bilhão nucleotides que compreendem o ADN forem provavelmente idênticos de uma pessoa ao seguinte, uma 10 milhão variações da construção de SNPs no genoma e fazem a cada um original individual. Alguns dos estes jogo de SNPs um papel crucial na predisposição de uma pessoa à doença ou à boa saúde.
Usando uma aproximação conhecida como a associação inteira do genoma, os investigador fizeram a varredura mais de 300.000 SNPs nos genomas de 223 pacientes da psoríase, incluindo 91 quem teve a artrite psoriática. Compararam as variações do ADN nos povos com a psoríase àquelas encontradas em 519 pacientes saudáveis do controle, procurando as diferenças específicas que podem ser ligadas à doença. Replicated então seus resultados em um grupo maior de pacientes -- 577 com psoríase e 576 com artrite psoriática -- e mais de 1.200 controles saudáveis.
Bowcock e sua equipe encontraram sete variações novas do ADN ligadas à psoríase. Outras Quatro variações associadas com a doença que tinha sido identificada previamente por outros pesquisadores igualmente foram confirmadas pelo estudo actual.
Os estudos Inteiros da associação do genoma têm sido usados recentemente para identificar as variações genéticas comuns que aumentam o risco de doenças tais como o cancro da mama, a doença cardíaca e o tipo - diabetes 2. Envolvem tipicamente mais de 1.000 pacientes com uma doença particular para ajudar a assegurar-se de que as variações genéticas identificadas no estudo não ocorram por acaso. Quando o estudo actual incluiu menos pacientes, quase a metade deles teve um irmão e, em alguns casos, um pai com psoríase, que aumenta as probabilidades de encontrar as variações genéticas que contribuem à doença.
Os pesquisadores encontraram o risco genético o mais forte para mentiras da psoríase em uma região do genoma que contem o complexo principal do histocompatibility, uma coleção dos genes envolvidos em distinguir próprias pilhas do corpo dos invasores estrangeiros. “Embora esta região foi sabida para jogar um maior protagonismo na psoríase, as variações do ADN no MHC apenas foram sabidas para não ser bastante para provocar a doença,” Bowcock diz. “Somente 10 por cento dos pacientes com variações no complexo principal do histocompatibility desenvolveram a psoríase. Isto diz-nos que outros factores genéticos ou ambientais igualmente contribuem à doença.”