Pada penyakit neuromuskuler yang disebut atrofi otot tulang belakang, atau SMA, kekurangan protein disebabkan oleh mutasi gen tunggal menyebabkan kerusakan serius pada sel saraf tumbuh dan otot-otot mereka kontrol.
Sekarang, dalam percobaan laboratorium, para peneliti di Laboratorium Cold Spring Harbor (CSHL) dan Farmasi Isis telah mendorong sel untuk mengisi protein dengan mengaktifkan salinan, ada sedikit modifikasi gen mutan. Hasil ini awal bertahan harapan untuk satu hari berhasil mengobati penyakit yang sering berakibat fatal.
SMA, yang mempengaruhi sekitar satu dari setiap 6.000 bayi baru lahir, terjadi ketika bayi mewarisi versi yang rusak dari gen yang disebut SMN1 dari kedua ibu dan ayah. Protein bahwa gen ini menghasilkan seluler melakukan "rumah" kegiatan, kata CSHL profesor Adrian Krainer, Ph.D., yang memimpin tim peneliti, sehingga "sulit untuk menjelaskan mengapa lebih penting dalam neuron motor" yang menderita oleh SMA dari pada sel lain.
Copy Cadangan
Beberapa pasien SMA yang terkena lebih mendalam daripada yang lain, sebagian karena versi kedua gen,, SMN2 juga memproduksi protein, dan membuat untuk beberapa defisit. "Semua pasien, meskipun mereka kehilangan gen kritis, memiliki gen kedua yang pada orang sehat tidak perlu," kata Dr Krainer.
Seiring waktu, mutasi halus telah muncul yang membuat gen kedua menghasilkan jauh lebih sedikit dari protein kritis, meskipun masih memiliki semua potongan yang diperlukan untuk membuat protein akhir. Sebaliknya, mutasi memicu mesin seluler untuk menghilangkan salah satu bagian utama dari protein, tanpa yang cepat menurun.
Para peneliti telah diketahui selama bertahun-tahun bahwa beberapa bagian dari informasi genetik yang tersisa keluar selama proses rumit yang berakhir dalam produksi protein. Langkah pertama dari proses ini, yang disebut transkripsi, melibatkan penyalinan DNA ke RNA untai. RNA ini kemudian "diedit" oleh enzim khusus yang menghapus beberapa bagian dan sambatan yang lain kembali bersama-sama sebelum RNA digunakan untuk membuat protein. Bagi banyak gen, berbagai bagian dapat dicampur dan dicocokkan, sehingga gen tunggal menghasilkan lebih dari satu jenis protein. Pernah dianggap sebagai rasa ingin tahu, ini "splicing alternatif," untai RNA sekarang dipandang sebagai biasa, kata Krainer, yang ahli pada topik.
Alternatif Cara Penyambungan RNA