珍しい遺伝的変異は、血圧に大きな影響を与える

エール大学の研究者は、彼らは珍しい遺伝的変異は一般集団における高血圧の発症劇的に低リスクと関連付けられることを発見したことを雑誌Nature Geneticsに報告する。

まれな変異は、総称して、高血圧などの一般的な、まだ複雑な疾患の発症に大きな役割を果たしていることを洞察力はまた、糖尿病や統合失調症などの疾患の診断と治療に影響を与えています。

研究者のチームは、リチャードリフトンによって導かれたhttp://www.med.yale.edu/bcmm/RPL/index.html 、、遺伝学およびイェール大学スターリング遺伝学の教授と内科の教室の椅子、そしてダニエルレヴィディレクター国立心肺血液研究所のフラミンガム心臓研究。

科学者は、フラミンガム心臓研究、心臓病の原因に関する情報の宝庫につながっている長時間実行されている疫学調査に参加した3125人からDNAサンプルを分析した。

彼らは、腎臓での塩の処理を制御する3つの遺伝子の健康への影響を研究することを決定し、それぞれ2つの欠陥のコピー（各親からいずれか）で継承されたときに危険なほど低い血圧レベルを引き起こすことが知られて。研究者は、1つの欠陥のあるコピーを運ぶ人は高血圧になりやすいかもしれないと推測している。

リフトンのグループは、被験者の2％が3遺伝子の一つの一つの欠陥のコピーを運んだことがわかった。一般的にこれらの個人は、一般人口よりも、彼らが60だった時で低血圧と高血圧の60％より低いリスクを持っていた。

多くの慢性疾患の分野における主要な問題は、病気を発症するリスクがより密接に、共通またはまれな変異にリンクされているかどうかをされています。最近の研究では、多くの病気のために、共通の遺伝的変異は、条件の開発の個々のリスクのわずかな部分を説明できることが示されている。高血圧の場合には、例えば、大規模なゲノムワイドな研究はこれまで高血圧を発症するリスクに関連付けられている共通の亜種を発見した。

そう、リフトンと彼の研究室のメンバーWeizhen智と嘉ニーはFooのような科学者たちは、人々の小さなグループでの遺伝性疾患のリスクに大きな影響を与えるかもしれない多くのまれな変異を検索し始めている。

"我々は自然淘汰の効果に期待されるとしてまとめると、一般的な変形はリフトンは説明''、、人口の中で最も疾患のリスクのわずかな部分を説明している。"問題はこれは、無防備な状態にする遺伝子の多くの稀なバリエーションがするかどうかということだ総称して一般的な病気に大きな影響を占めている。''

リフトンは、新しい研究は、疾患の原因となる変異を発見するために多くの個人のゲノムをシーケンシングすることの重要性を強調している。

例えば、重度の低血圧と家族の何百もの以前の遺伝学的研究は、研究で使用される遺伝子変異を同定するために彼のチームを有効にする。と遺伝子の一つ、ROMKは、新しい高血圧治療のための特に有望なターゲットであることが判明しました。

最終的に、科学者は珍しい変異が個々に個人間での一般的な疾患の低い割合を占めるが、総称して一般的な慢性疾患の負担を占める場合がある遺伝子の数十を見つけることが、リフトンは言った。

レヴィは"我々は稀な変異体が血圧の変動に寄与している他の遺伝子を同定する遺伝子から遺伝子にフィールドを下に行進するかもしれない"と付け加えた。

http://www.yale.edu/