Yale University forskare rapport i tidskriften Nature Genetics att de har upptäckt att sällsynta genetiska varianter kan förknippas med en dramatiskt lägre risk att utveckla högt blodtryck i den allmänna befolkningen.
Insikten om att sällsynta mutationer kollektivt kan spela en stor roll i utvecklingen av gemensamma ännu komplexa sjukdomar som högt blodtryck har också konsekvenser för diagnos och behandling av sjukdomar som diabetes och schizofreni.
Det team av forskare leddes av Richard Lifton http://www.med.yale.edu/bcmm/RPL/index.html , ordförande för institutionen för genetik och Sterling professor i genetik och invärtesmedicin vid Yale, och Daniel Levy, direktör National Heart, Lung and Blood Institute är Framingham Heart Study.
Forskarna analyserade DNA-prover från 3125 personer som deltog i Framingham Heart Study, en långvarig epidemiologi undersökning som har lett till en guldgruva av information om orsakerna till hjärtsjukdom.
De bestämde sig för att studera hälsoeffekterna av tre gener som reglerar behandling av salt i njurarna och varje känd för att orsaka farligt låga nivåer blodtryck när ärvt med två defekta kopior (en från varje förälder). Forskarna spekulerade i att personer som bär på en enda defekt exemplar kan vara mindre benägna att högt blodtryck.
Lifton grupp visade att 2 procent av patienterna genomfördes en defekt kopia av en av de tre gener. Dessa individer i allmänhet hade lägre blodtryck och en 60 procent lägre risk att utveckla högt blodtryck när de var 60 än befolkningen i allmänhet.
En stor fråga när det gäller många kroniska sjukdomar har varit om risken att utveckla en sjukdom är närmare kopplad till vanliga eller sällsynta mutationer. Nyligen genomförda studier har visat att för många sjukdomar, kan vanliga genetiska varianter bara förklara en liten del av en individs risk att utveckla sjukdomen. När det gäller högt blodtryck, till exempel, har stora genomet-omfattande undersökningar hittills inte funnit några vanliga varianter som är associerade med risken att utveckla hypertoni.
Så, har forskare som Lifton och hans labb medlemmar Weizhen Ji och Jia Nee Foo börjat söka efter de många sällsynta mutationer som kan ha en större inverkan på risken för ärftliga sjukdomar på mindre grupper av människor.