Le malattie cardiovascolari (CVD) sono tra i principali morbilità e mortalità in tutto il mondo.
Diversi fattori che interagiscono rischio ambientale, biochimici e genetici possono aumentare la predisposizione alla malattia. Mentre alcuni dei geni coinvolti nella eziologia della malattia cardiovascolare sono note, molti sono ancora da scoprire. Nel corso degli ultimi decenni, gli scienziati hanno cercato questi geni con genoma linkage e metodi di associazione, e con studi più mirati gene candidato.
Master of Science, Kati Kristiansson, dal gruppo di ricerca del professor Leena Peltonen alla National Public Health Institute e l'Università di Helsinki, in Finlandia, ha studiato variazione all'interno del fattore di trascrizione a monte 1 (USF1) locus genico in relazione ai fattori di rischio cardiovascolare, aterosclerosi, e l'incidenza e la prevalenza di CVD.
Gene USF1 è stato identificato in famiglie finlandesi accertato per l'iperlipidemia familiare combinata, una dislipidemia comune che predispone alla malattia coronarica. Il gene codifica per un fattore di trascrizione espresso ubiquitariamente che regolano l'espressione di diversi geni del metabolismo lipidico e glucidico, l'infiammazione e la funzione endoteliale.
"Abbiamo esaminato l'associazione tra varianti USF1 e diversi fattori di rischio cardiovascolare, come fenotipi dei lipidi, misure di composizione corporea, e la sindrome metabolica in due coorti di popolazione prospettico, ei nostri dati suggeriscono che USF1 contribuisce a questi fattori di rischio cardiovascolare a livello di popolazione", Kristiansson dice. In particolare, le associazioni con misurazioni quantitative erano per lo più individuati tra i soggetti con malattia cardiovascolare o sindrome metabolica, suggerendo complesse interazioni tra USF1 effetti e lo stato fisiopatologico di un individuo.