Uma variação pequena em um gene conhecido como CHI3L1 aumenta a suscetibilidade à asma brônquica, brônquica e declínio da função pulmonar, os investigadores relatam em linha adiantada no New England Journal of Medicine.
(A versão impressa será exibido no dia 17 de abril edição). A variante de gene faz com que os níveis sanguíneos de YKL-40, um biomarcador para a asma. Uma versão ligeiramente diferente da variação genética diminui YKL-40 níveis e protege contra asma.
Embora a descoberta original veio de um estudo de uma população geneticamente isolada, os huteritas de Dakota do Sul, os pesquisadores foram capazes de confirmar as mesmas conexões entre as variações CHI3L1, YKL-40 níveis e susceptibilidade à asma em três geneticamente diversas populações caucasianas de Chicago; Madison, Wisconsin, e Freiberg, na Alemanha.
Este gene, "pode ter implicações importantes na identificação precoce de, a susceptibilidade a, e prevenção e tratamento da asma", disse Elizabeth G. Nabel, MD, diretor Nacional do Coração, Pulmão e Sangue Instituto.
"Isso é emocionante porque ele se conecta a susceptibilidade à asma um caminho totalmente novo na proteína e os níveis de genética", disse o autor do estudo Carole Ober, professora de genética humana da Universidade de Chicago Medical Center. "Há muito mais, precisamos saber mais sobre esta conexão, mas agora sabemos para onde olhar."
"Esta é também a descoberta mais significativa genética com base em nossos anos de recolha de dados sobre a asma na huteritas," Ober acrescentou. "Este é um grupo com enorme potencial para fazer avançar a nossa compreensão da base genética da doença. Temos agora uma notável colecção de dados, o que esperamos que nos levará a muitas idéias mais."
Ober e colegas da Universidade de Chicago tinha sido por muito tempo à procura de fatores genéticos que podem influenciar o risco de doenças comuns, como a asma. Para simplificar esta quest, eles se concentraram desde 1994 sobre os huteritas, um geneticamente isoladas EUA comunidade religiosa desceu de cerca de 90 pessoas. Os huteritas foi para os Estados Unidos em 1874 e se estabeleceram em pequenas colônias agrícolas comunais no que é hoje South Dakota. Comunidades hoje Hutterite estão presentes nas Dakotas, Minnesota, Montana, Washington e Canadá.
Eles fornecem uma comunidade ideal para estudos genéticos, porque são todos membros de uma grande pedigree que é conhecido de volta para o 1700 e eles vivem em comunidade, partilhando recursos e manter um estilo de vida tradicional. "Eles comem a mesma comida, vivem o mesmo subsídio e têm a mesma educação", disse Ober, que tem trabalhado com eles desde 1979. Eles têm genomas similares, mas não idênticos. "Assim, os genes que fazem a diferença são mais fáceis de detectar."
Em 1996 e 1997, a equipe de Ober se reuniram dados clínicos sobre a asma de mais de 700 membros das comunidades Hutterite, e amostras de sangue armazenadas que foram recentemente usadas para measureYKL-40 níveis. Cerca de 11 por cento dos huteritas tinha asma e outra de 12 por cento tinham hiper-reatividade brônquica.