اختبار جيني يقدم أدلة حول تضخم القلب عند الأطفال

Published on April 10, 2008 at 7:44 AM · No Comments

ميكانيكي يستخدم اختبارات تشخيصية لتحديد سبب محرك يجعل اصوات غريبة قبل رفع وجع لعلاج هذه المشكلة.

وأمراض القلب لدى الأطفال يحبون أن تتخذ نهجا مماثلا مع مرضى الذين يعانون من تضخم في القلب واحد في سماكة عضلة القلب. العلاج العقلاني يتطلب فهم الأسباب الكامنة وراء المرض. لكن الاطباء لا يعرفون سوى القليل عن أسباب تضخم القلب عند الأطفال ، لذلك وضعت حتى الآن أي اختبارات تشخيصية تم.

دراسة جديدة -- والذي يظهر عبر الإنترنت 9 أبريل في مجلة نيو انغلاند الطب -- قد يغير ذلك. العمل مع فريق من الباحثين ، اكتشف أساتذة كلية الطب بجامعة هارفارد ، وكريستين سيدمان سيدمان جوناثان أن بعض الأطفال الذين يعانون من أمراض القلب الطفرات غير المبررة الميناء تضخم 10 في الجينات المسؤولة عن نفس الشرط في الكثير من البالغين.

"مختبرات فعلت العمل على الأسس الوراثية للتضخم القلب لدى البالغين ، ولكن يعتقد أن بعض البحوث التطبيقية للأطفال" ، تقول كريستين سيدمان ، وهو أيضا عضو في مركز للرعاية الصحية HMS - شركاء من أجل علم الوراثة وعلم الجينوم ومحقق مع في معهد هوارد هيوز الطبي. يقع مختبر لها في بريغهام ومستشفى النساء. "لسنوات ، تولى الأطباء شرطين كانت متميزة سريريا".

وفقا لكريستين سيدمان ، من 3 إلى 4 في المئة من البالغين يملكون تضخم القلب. بيانات من دراسة للقلب تتبعت تشير إلى أن طفرات في الجينات - 10 التي حددها Seidmans وغيرها من حساب ل05/01 أو 1 / 6 من تلك الحالات. معظم الجينات المتورطة ترميز "قسيم عضلي" البروتينات ، التي تشكل جهاز القلب مقلص. أنها تساعد على إحكام عضلة حرفيا والاسترخاء على ضخ الدم.

"تضخم القلب يزيد من خطر جميع أنواع من النتائج السلبية القلب والأوعية الدموية ، بما في ذلك فشل القلب والموت المفاجئ" ، ويقول جوناثان سيدمان. "على الرغم من أن الحالة نادرة في الأطفال ، والتشخيص هو أسوأ. الاطفال مع تضخم القلب وغالبا ما تكون المرشحين لزرع القلب. "

عملت مع روبرتس Seidmans ايمي ، أستاذ مساعد في طب الاطفال في مستشفى بوسطن للأطفال ، وجيفري Towbin ، أستاذ أمراض القلب لدى الأطفال في كلية بايلور للطب ، للعثور على الأطفال الذين يعانون من تضخم في القلب. انتزعت منهم من الحمض النووي من 84 أفراد تشخيص الحالة قبل سن 15 عاما. وكان 33 فقط من هؤلاء الأطفال تواريخ عائلات تضخم القلب.

باستخدام تقنية رقاقة الرواية التي وضعتها الوراثة الجزيئية Rehm هايدي وغيرهم في مركز هارفارد شركاء من أجل مختبر علم الوراثة والطب الجزيئي للجينوم ، فإنها تسلسل الجينات المشتبه 10. السماح للرقاقة لهم قراءة عشرات الآلاف من النيوكليوتيدات أو رسائل من "الأبجدية" الحمض النووي لجزء من تكلفة التكنولوجيا التقليدية.

Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | العربية | Nederlands | Finnish | हिन्दी | Русский | Svenska | Polski