Mekaanikko käyttää diagnostisia testejä selvittää miksi moottori tekee outoja ääniä ennen nostoa jakoavain korjata ongelma.
Pediatric kardiologit haluaisivat ottaa samanlaista lähestymistapaa myös potilaan sydämen hypertrofiaa-paksuuntunut sydänlihas. Rationaalinen käsittely vaatii ymmärrystä syitä sairauden. Mutta lääkärit tietävät vähän syitä sydänlihaksen hypertrofia lapsilla, joten mitään diagnostisia testejä ole vielä kehitetty.
Uudessa tutkimuksessa - joka näkyy verkossa 9 huhtikuu New England Journal of Medicine - voi muuttaa. Työskentely tutkijaryhmä, Harvard Medical Schoolin professori Christine Seidman ja Jonathan Seidman havaitsivat, että jotkut lapset on selittämättömiä sydämen hypertrofiaa satama mutaatiot sama 10 geenien vastuussa kunnossa kuin monille aikuisille.
"Labs on tehnyt työtä geneettinen perustuksista sydänlihaksen hypertrofia aikuisilla, mutta harvat mielestä tutkimus sovellettu lapsia", sanoo Christine Seidman, joka on myös jäsenenä HMS-Partners HealthCare keskus genetiikan ja genomiikan ja tutkija kanssa Howard Hughes Medical Institute. Hänen lab sijaitsee Brigham and Women 's Hospital. "Jo vuosia lääkärit oletetaan kaksi ehtoa olivat kliinisesti eri."
Mukaan Christine Seidman, 3-4 prosenttia aikuisista on sydämen hypertrofiaa. Tiedot Framingham Heart Study mukaan mutaatiot 10 geenit-tunnistaa Seidmans ym.-osuus on 1 / 5 tai 1 / 6 näistä tapauksista. Useimmat geenit sekaantuneet koodata "sarcomere" proteiineja, jotka muodostavat sydämen supistuvien laitteita. He kirjaimellisesti auttaa lihaksia kiristää ja rentoutua pumppaamaan verta.
"Sydämen hypertrofia lisää riskiä kaikenlaisia negatiivisia sydän tuloksia esimerkiksi sydämen vajaatoiminta ja äkkikuolema", sanoo Jonathan Seidman. "Vaikka tila on harvinainen lapsilla, ennuste on jopa pahempi. Lapset ja sydämen hypertrofiaa usein ehdokkaita sydämensiirron. "
Seidmans työskennellyt Amy Roberts, apulaisprofessori Pediatrics at lastensairaalassa Bostonissa, ja Jeffrey Towbin, professori lasten kardiologian Baylor College of Medicine, löytää lasten sydämen hypertrofiaa. Ne uutetaan DNA 84 yksilöiden diagnosoitu kunnossa ennen 15-vuotiaana. Vain 33 näistä lapsista oli sukuhistorioistaan sydämen hypertrofiaa.