Ein Mechaniker nutzt diagnostische Tests, um festzustellen, warum Sie Ihren Motor macht seltsame Geräusche vor dem Anheben einen Schraubenschlüssel, um das Problem zu beheben.
Kinderkardiologen würde gerne einen ähnlichen Ansatz mit Patienten mit kardialer Hypertrophie-eine Verdickung des Herzmuskels zu nehmen. Rational Behandlung erfordert das Verständnis der zugrunde liegenden Ursachen von Krankheiten. Aber die Ärzte wissen wenig über die Ursachen der Herzhypertrophie bei Kindern, so dass keine diagnostischen Tests müssen noch entwickelt.
Eine neue Studie - die online erscheint 9. April im New England Journal of Medicine - könnte das ändern. Zusammen mit einem Team von Forschern entdeckt, Harvard Medical School Professoren Christine Seidman und Jonathan Seidman, dass einige Kinder mit ungeklärter Herzhypertrophie Hafen Mutationen in den gleichen 10 Gene verantwortlich für den Zustand bei vielen Erwachsenen.
"Labs haben die Arbeiten für den genetischen Grundlagen der Herzhypertrophie bei Erwachsenen durchgeführt, aber nur wenige gedacht, dass die Forschung an Kindern angewendet", sagt Christine Seidman, der auch ein Mitglied der HMS-Partners HealthCare Center for Genetics and Genomics und ein Ermittler mit Howard Hughes Medical Institute. Ihr Labor ist am Brigham and Womens Hospital. "Seit Jahren angenommen Ärzte die beiden Bedingungen wurden klinisch eindeutig."
Laut Christine Seidman, haben 3 bis 4 Prozent der Erwachsenen Herzhypertrophie. Daten aus der Framingham Heart Study zeigen, dass Mutationen in 10 Genen identifizierten durch die Seidmans und andere-Konto für 1 / 5 oder 1 / 6 der Fälle. Die meisten Gene kodieren verwickelt "Sarkomer" Proteine, aus denen sich das Herz des kontraktilen Apparates. Sie buchstäblich helfen die Muskeln straffen und entspannen, Blut zu pumpen.
"Herzhypertrophie erhöht das Risiko für alle Arten von negativen kardiovaskulären Auswirkungen, einschließlich Herzversagen und plötzlichem Tod", sagt Jonathan Seidman. "Obwohl der Zustand bei Kindern selten ist, ist die Prognose sogar noch schlimmer. Kids mit Herzhypertrophie sind oft Kandidaten für eine Herztransplantation. "
Die Seidmans arbeitete mit Amy Roberts, Dozent für Pädiatrie an der Kinderklinik Boston, und Jeffrey Towbin, Professor für pädiatrische Kardiologie am Baylor College of Medicine, für Kinder mit Herzhypertrophie zu finden. Sie extrahierten DNA aus 84 Personen mit dem Zustand vor 15 Jahren diagnostiziert. Nur 33 von diesen Kindern hatten Familiengeschichten der Herzhypertrophie.