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जेनेटिक परीक्षण बच्चों में कार्डियक hypertrophy के बारे में सुराग प्रदान करता है

Published on April 10, 2008 at 7:44 AM · No Comments

एक मैकेनिक के नैदानिक ​​परीक्षण का उपयोग करता है निर्धारित करने के लिए क्यों अपने इंजन एक रिंच उठाने से पहले इस समस्या को ठीक करने के लिए अजीब लगता है बना रही है.

बाल हृदय रोग विशेषज्ञों को हृदय अतिवृद्धि - हृदय की मांसपेशी के एक उमड़ना अनुभव रोगियों के साथ एक समान दृष्टिकोण ले प्यार होता. वाजिब उपचार रोग के अंतर्निहित कारणों को समझने की आवश्यकता है. लेकिन डॉक्टरों के बच्चों में कार्डियक hypertrophy के कारणों के बारे में बहुत कम जानते हैं, तो अभी तक कोई नैदानिक ​​परीक्षणों विकसित किया गया है है.

एक नए अध्ययन - जो मेडिसिन के न्यू इंग्लैंड जर्नल में ऑनलाइन 9 अप्रैल प्रकट होता है - कि बदल सकता है. शोधकर्ताओं के एक दल के साथ कार्य करना, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के प्रोफेसर क्रिस्टीन Seidman और जोनाथन Seidman पता चला कि अस्पष्टीकृत ही 10 कई वयस्कों में इस हालत के लिए जिम्मेदार जीन में कार्डियक hypertrophy बंदरगाह म्यूटेशनों के साथ कुछ बच्चों को.

", लैब्स वयस्कों में कार्डियक hypertrophy के आनुवंशिक आधार पर काम किया है, लेकिन कुछ सोचा था कि शोध बच्चों को लागू" क्रिस्टीन सेडमैन, जो भी आनुवंशिकी और जीनोमिक्स के लिए एचएमएस - पार्टनर्स हेल्थ सेंटर के एक सदस्य और एक अन्वेषक के साथ कहते हैं हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट. उसे प्रयोगशाला ब्रिघम और महिला अस्पताल में स्थित है. "साल के लिए, डॉक्टरों ग्रहण दो शर्तें चिकित्सकीय अलग थे."

क्रिस्टीन Seidman के अनुसार 3 से 4 प्रतिशत वयस्कों के कार्डियक hypertrophy है. Framingham हार्ट अध्ययन से डेटा है कि परिवर्तन का सुझाव 10 जीनों 1 / 5 या 1 / उन मामलों में से 6 के लिए और दूसरों के खाते Seidmans द्वारा की पहचान की. "Sarcomere" प्रोटीन है, जो दिल सिकुड़ा तंत्र बनाने सांकेतिक शब्दों में बदलना फंसा जीन के अधिकांश. सचमुच में वे मदद के लिए मांसपेशियों को कसने और रक्त पंप करने के लिए आराम.

", कार्डियक hypertrophy दिल की विफलता और अचानक मौत सहित नकारात्मक हृदय परिणामों के सभी प्रकार के अपने जोखिम बढ़ जाती है" जोनाथन Seidman कहते हैं. "हालांकि हालत बच्चों में दुर्लभ है, रोग का निदान और भी बदतर है. कार्डियक hypertrophy के साथ बच्चों को अक्सर हृदय प्रत्यारोपण के लिए उम्मीदवारों. "

Seidmans एमी रॉबर्ट्स, बच्चों के अस्पताल के बोस्टन में बाल रोग के सहायक प्रोफेसर, और Jeffrey Towbin, मेडिसिन के Baylor कॉलेज में बाल चिकित्सा कार्डियोलॉजी के एक प्रोफेसर के साथ काम किया है, कार्डियक hypertrophy के साथ बच्चों को खोजने के. वे 84 15 साल की उम्र से पहले शर्त के साथ का निदान व्यक्तियों से डीएनए निकाला. बस उन बच्चों की 33 कार्डियक hypertrophy के परिवार के इतिहास था.