遺伝子検査は、子供の心肥大についての手がかりを提供しています

メカニックは、あなたのエンジンが問題を解決するためにレンチを持ち上げる前に奇妙な音を作っている理由を判断する診断テストを使用しています。

小児心臓病専門医は、心肥大、心筋の肥厚を経験した患者と同様のアプローチを取るのが大好きだ。合理的な治療は、病気の根本的な原因を理解する必要があります。しかし、医師が子供の心肥大の原因について少し知っているので、何の診断テストは、まだ開発されていない。

新しい研究 - ニューイングランドの医療ジャーナルでは4月9日オンラインで表示されるには - ことを変更される可能性があります。研究者のチームと仕事をする、ハーバード大学医学部教授クリスティンサイドマンとジョナサンサイドマンは、多くの大人の条件の責任同じ10遺伝子において原因不明の心肥大港の変異を有するいくつかの子供たちが発見されました。

"Labsは成人の心肥大の遺伝的基盤の作業を行うが、研究は子どもたちに適用されることがいくつか考えて、"また、遺伝学とゲノミクスのためのHMS -パートナーズヘルスケアセンターのメンバーとで研究者でもあるクリスティーサイドマン氏は、ハワードヒューズ医学研究所。彼女の研究室は、ブリガムアンドウィメンズ病院に配置されています。 "長年にわたり、医師は二つの条件が臨床的に異なるいたと仮定。"

クリスティーサイドマンによると、成人の3〜4％は心肥大を持っている。フラミンガム心臓研究からのデータは、変異が10これらのケースの1 / 5または1 / 6 Seidmansなど、アカウントによって遺伝子が同定されたことを示唆している。心臓の収縮装置を構成する"サルコメア"タンパク質を、エンコード関与する遺伝子のほとんどは。彼らは、文字通り筋肉の締めと血液を送り出すためにリラックスできる。

"心臓肥大は心不全と突然死を含む負の心血管転帰、すべての種類のリスクを増加させる、"ジョナサンサイドマン氏は述べています。 "条件は子供ではまれであるが、予後はさらに悪くなる。心肥大と子供たちは、しばしば心臓移植の候補となります。"

Seidmansは心肥大との子供を見つけるために、エイミーロバーツ、ボストン小児病院の小児科の助教授、およびジェフリーTowbin、ベイラー医科大学の小児心臓病学の教授と協力。彼らは15歳前の状態と診断された84人からDNAを抽出した。これらの子供たちのちょうど33は、心肥大の家族歴を持っていた。

遺伝学と分子医学のためのゲノム解析ラボハーバードパートナーセンターでの分子遺伝学者ハイディレームなどによって開発された新たなチップ技術を使用して、彼らは10容疑者の遺伝子配列を決定した。チップは、それらがヌクレオチドまたはDNA"アルファベット" - のための分数の伝統的な技術のコストの手紙の数万を読むことができ。

チームは家族歴がなく、家族歴を持つ33の子供の21の51の子供の25に変異を同定した。

"私はそれは我々が家族歴を持っていなかった子供たちの約50％で変異を発見したのは驚くべきことだと思う、"クリスティーサイドマンは述べています。

チームはこれらの患者の親の遺伝子を詳しく調べていた。両親のうち11ペアが研究に参加することに合意した。 7例では、一方の親が彼または彼女の子供と同じ変異をかくまった。これらの大人が彼らの心は大丈夫だったと仮定けれども、心エコー図は、いくつかのケースで筋肉の肥厚を明らかにした。

"子どもたちは、以前彼らの親よりもはるかに症状を提示なぜ我々はまだわからない、"ジョナサンサイドマン氏は述べています。 "我々は、他の遺伝子が病気のプレゼンテーションに影響を与える必要があると思われる。"

子供と両親のさらなる遺伝学的検査では、この上に光を当てると、医師が適切な治療を選択することができます。

"この研究は、散発的な心肥大を呈する子供たちは大人と同じ遺伝学的検査に値することを示し、"クリスティーサイドマンは述べています。

http://hms.harvard.edu/