Un mecánico utiliza pruebas de diagnóstico para determinar por qué el motor está haciendo sonidos extraños antes de levantar una llave para solucionar el problema.
Cardiólogos pediátricos gustaría adoptar un enfoque similar con los pacientes que experimentan hipertrofia cardiaca, un engrosamiento del músculo del corazón. Tratamiento racional es necesario comprender las causas subyacentes de la enfermedad. Pero los médicos saben muy poco sobre las causas de la hipertrofia cardiaca en niños, por lo que no hay pruebas de diagnóstico han sido desarrollados.
Un nuevo estudio - que aparece en línea 9 de abril en el New England Journal of Medicine - podría cambiar eso. Trabajar con un equipo de investigadores, Harvard Medical School profesores Christine Seidman y Seidman Jonathan descubrió que algunos niños con hipertrofia cardíaca inexplicable mutaciones en el mismo puerto 10 genes responsables de la situación en muchos adultos.
"Los laboratorios han realizado un trabajo sobre los fundamentos genéticos de la hipertrofia cardíaca en adultos, pero pocos pensaban que la investigación aplicada a los niños", dice Christine Seidman, quien también es miembro del Centro de HMS-Partners HealthCare de Genética y Genómica e investigador el Instituto Médico Howard Hughes. Su laboratorio está ubicado en el Hospital Brigham y de Mujeres. "Durante años, los médicos supone las dos condiciones eran clínicamente distintos."
De acuerdo con Christine Seidman, de 3 a 4 por ciento de los adultos tienen hipertrofia cardiaca. Los datos del Framingham Heart Study sugieren que las mutaciones en 10 genes identificados por el Seidman y otras cuentas por 1 / 5 o 1 / 6 de los casos. La mayoría de los genes implicados codifican "sarcómero" las proteínas, que constituyen aparato contráctil del corazón. Que, literalmente, ayudar a los músculos se contraen y relajan para bombear la sangre.
"La hipertrofia cardiaca aumenta el riesgo de todo tipo de negativos los resultados cardiovasculares, incluyendo insuficiencia cardíaca y muerte súbita", dice Jonathan Seidman. "Aunque la enfermedad es rara en niños, el pronóstico es aún peor. Los niños con hipertrofia cardiaca a menudo son candidatos a trasplante cardíaco ".
Los Seidman trabajó con Amy Roberts, profesor asistente de pediatría del Hospital Infantil de Boston, y Jeffrey Towbin, profesor de cardiología pediátrica en el Baylor College of Medicine, para encontrar a niños con hipertrofia cardiaca. Se extrajo ADN de 84 individuos diagnosticados con la enfermedad antes de los 15. Sólo 33 de esos niños tenían antecedentes familiares de la hipertrofia cardíaca.