Het Risico om astma te ontwikkelen is verbonden met varianten in een gen genoemd CHI3L1, die kan worden gemeten door niveaus van een geërfte bloedproteïne te controleren die door dat gen, volgens nieuw onderzoek wordt geregeld dat door het het Nationale Hart, de Long, en Instituut van het Bloed (NHLBI) wordt gesponsord van de Nationale Instituten van Gezondheid.
De Onderzoekers identificeerden genvarianten die met verhoogde gevoeligheid aan astma en verminderde longfunctie in drie studiebevolking worden geassocieerd. De varianten regelen het niveau van een geroepen bloedproteïne ykl-40, die, door vorig NHLBI-Gefinancierd onderzoek, om in mensen met astma is getoond worden opgeheven en met astmastrengheid te correleren. Dit nieuwe onderzoek toont aan dat proteïne ylkl-40 wordt geërft, en kan van geboorte worden gemeten.
Het onderzoek wordt gepubliceerd online op 9 April, 2008, door New England Journal van Geneeskunde en zal in af:drukken op 17 April, 2008 verschijnen.
De „onderzoekers volgden op de ontdekking van een nieuw bloed op biomarker om een gen te identificeren, dat belangrijke implicaties in de vroege identificatie van gevoeligheid aan, en preventie van astma kan hebben,“ bovengenoemde Elizabeth G. Nabel, M.D., directeur, NHLBI.
Voortbouwend op het vorige vinden dat de proteïne een bloedteller voor astma is, bekeken de onderzoekers het gen dat de proteïne regelt. Het verband tussen het gen, de proteïne en het astma werd eerst gezien in een genetisch en ecologisch gelijkaardige bevolking, 700 leden van een geïsoleerde godsdienstige gemeenschap, Hutterites, die en van Europese afdaling nauw verwant zijn. De hechte gemeenschap heeft weinig blootstelling aan het roken en gelijkaardige blootstelling aan milieutrekkers voor astma. Deze factoren maken het gemakkelijker om kleine verschillen in de genetische code te identificeren.
De Onderzoekers bevestigden toen de aansluting tussen het gen en proteïne ykl-40 in extra drie, meer genetisch diverse witte groepen in Chicago, Wisconsin, en Freiburg, Duitsland. In twee van die bevolking, bevestigden zij de aansluting tussen de genvarianten en het astma. Één van de drie groepen, die uit 178 Amerikaanse kinderen worden samengesteld die van geboorte in de NHLBI-Gefinancierde Oorsprong van Kinderjaren de studie van van het Astma (KUST) worden bestudeerd, toonde nog niet een verband tussen het gen en het gediagnostiseerde astma, maar toonde aan dat de verenigingen tussen ykl-40 niveaus en de genvarianten bij geboorte aanwezig waren.
„Ykl-40 schijnen om als teller voor genetische gevoeligheid aan astma te dienen en in longfunctie te dalen,“ bovengenoemde James P. Kiley Ph.D., directeur, Afdeling NHLBI van de Ziekten van de Long. „Deze bevindingen zullen helpen de weg voor meer onderzoek banen bij het beslag leggen van de op ontwikkeling van ziekte.“
Bovendien, terwijl één vorm, of allele, van het gen CHI3L1 met een verhoogd risico van astma worden geassocieerd, is een andere vorm beschermend tegen astma en daling in longfunctie. Één de basispaar van DNA in het gen CHI3L1 kan van combinaties van cytosine of guanine worden samengesteld. Niveau ykl-40 en het overwicht van astma, bij 18 percenten, waren hoogst onder Hutterites met twee exemplaren van cytosine. Hutterites met cytosine en guanine had middenniveaus van ykl-40 en een astmatarief van 11 percenten. Het niveau ykl-40 en astmatarief, 7 percenten, was het laagst onder die met twee exemplaren van guanine.
„Het Kennen van de variaties in dit één gen kan ons helpen meer over leren hoe de immuunsysteemontwikkeling het risico beïnvloedt om astma te ontwikkelen,“ bovengenoemde Carole Ober, Ph.D., Afdeling van Menselijke Genetica, Universiteit van Chicago, en studieauteur.