Risiko untuk mengembangkan asma dikaitkan dengan varian pada gen yang disebut CHI3L1, yang dapat diukur oleh tingkat memeriksa suatu protein darah diwariskan diatur oleh gen yang, menurut penelitian baru yang disponsori oleh National Heart, Lung, dan Darah Institute (NHLBI) dari National Institutes of Health.
Peneliti mengidentifikasi varian gen yang terkait dengan peningkatan kerentanan terhadap asma dan fungsi paru-paru berkurang dalam tiga populasi penelitian. Varian mengatur tingkat protein darah yang disebut YKL-40, yang, melalui sebelumnya NHLBI penelitian yang didanai, telah terbukti meningkat pada orang dengan asma dan berkorelasi dengan keparahan asma. Ini penelitian baru menunjukkan bahwa protein YLKL-40 adalah warisan, dan dapat diukur sejak lahir.
Penelitian ini dipublikasikan secara online pada tanggal 9 April 2008, oleh New England Journal of Medicine dan akan muncul di cetak pada tanggal 17 April 2008.
"Para peneliti menindaklanjuti penemuan biomarker darah baru untuk mengidentifikasi gen, yang mungkin memiliki implikasi penting dalam identifikasi awal kerentanan terhadap, dan pencegahan asma," kata Elizabeth G. Nabel, MD, direktur, NHLBI.
Membangun temuan sebelumnya bahwa protein adalah penanda darah untuk asma, peneliti melihat pada gen yang mengatur protein. Hubungan antara gen, protein dan asma pertama kali terlihat pada populasi genetik dan lingkungan yang sama, 700 anggota komunitas religius terisolasi, Hutterit, yang erat terkait dan keturunan Eropa. Komunitas erat memiliki eksposur sedikit merokok dan eksposur serupa dengan lingkungan pemicu untuk asma. Faktor-faktor ini membuat lebih mudah untuk mengidentifikasi perbedaan-perbedaan kecil dalam kode genetik.
Peneliti kemudian mengkonfirmasikan hubungan antara gen dan YKL-40 protein dalam tiga tambahan, lebih genetik beragam kelompok putih di Chicago, Wisconsin, dan Freiburg, Jerman. Dalam dua dari populasi tersebut, mereka mengkonfirmasikan hubungan antara varian gen dan asma. Salah satu dari tiga kelompok, terdiri dari 178 anak-anak Amerika belajar dari kelahiran di NHLBI didanai Asal Anak Asma (COAST) studi, belum menunjukkan hubungan antara gen dan asma didiagnosis, tetapi menunjukkan bahwa asosiasi antara YKL- 40 tingkat dan varian gen yang hadir pada saat lahir.
"YKL-40 muncul untuk melayani sebagai penanda untuk kerentanan genetik untuk asma dan penurunan fungsi paru-paru," kata James P. Kiley Ph.D., direktur, NHLBI Divisi Penyakit Paru. "Temuan ini akan membantu membuka jalan untuk penelitian lebih lanjut tentang pra-empting perkembangan penyakit."
Selain itu, sementara satu bentuk, atau alel, gen CHI3L1 dikaitkan dengan peningkatan risiko asma, bentuk lain adalah pelindung terhadap asma dan penurunan fungsi paru-paru. Salah satu pasangan basa DNA pada gen CHI3L1 dapat terdiri dari kombinasi sitosin atau guanin. Tingkat YKL-40 dan prevalensi asma, pada 18 persen, tertinggi di antara Hutterit dengan dua salinan sitosin. Hutterit dengan sitosin dan guanin memiliki tingkat menengah YKL-40 dan tingkat asma sebesar 11 persen. Tingkat YKL-40 dan tingkat asma, 7 persen, terendah di antara mereka dengan dua salinan dari guanin.
"Mengetahui variasi dalam gen ini dapat membantu kita mempelajari lebih lanjut tentang bagaimana pengembangan sistem kekebalan tubuh mempengaruhi risiko mengembangkan asma," kata Carole Ober, Ph.D., Departemen Genetika Manusia, University of Chicago, dan penulis studi.