O Risco para desenvolver a asma é ligado às variações em um gene chamado CHI3L1, que pode ser medido verificando níveis de uma proteína de sangue herdada regulada por esse gene, de acordo com a pesquisa nova patrocinada pelo Coração, pelo Pulmão, e pelo Instituto Nacionais do Sangue (NHLBI) dos Institutos de Saúde Nacionais.
Os Pesquisadores identificaram as variações do gene que são associadas com a susceptibilidade aumentada à asma e a função pulmonar reduzida em três populações do estudo. As variações regulam o nível de uma proteína de sangue chamada YKL-40, que, com a pesquisa NHLBI-financiada precedente, foi mostrado para ser elevado nos povos com a asma e correlação com severidade da asma. Esta pesquisa nova mostra que a proteína YLKL-40 está herdada, e pode ser medida do nascimento.
A pesquisa é publicada em linha o 9 de abril de 2008, por New England Journal da Medicina e aparecerá na cópia o 17 de abril de 2008.
“Os investigador continuaram na descoberta de um biomarker novo do sangue para identificar um gene, a que pudesse ter implicações importantes na identificação adiantada da susceptibilidade, e prevenção da asma,” disse Elizabeth G. Nabel, M.D., director, NHLBI.
A Construção no precedente encontrando que a proteína é um marcador do sangue para a asma, pesquisadores olhou o gene que regula a proteína. O relacionamento entre o gene, a proteína e a asma era primeiro considerado no genetically e ambiental a população similar, 700 membros de uma comunidade religiosa isolada, Hutterites, que são estreitamente relacionados e da descida Européia. A comunidade estreitamente ligada tem pouca exposição ao fumo e exposições similares aos disparadores ambientais para a asma. Estes factores facilitam identificar diferenças pequenas no código genético.
Os Pesquisadores confirmaram então a conexão entre o gene e a proteína YKL-40 em três adicionais, grupos brancos mais genetically diversos em Chicago, Wisconsin, e Freiburg, Alemanha. Em duas daquelas populações, confirmaram a conexão entre as variações do gene e a asma. Um dos três grupos, compo de 178 crianças Americanas estudadas do nascimento nas Origens NHLBI-financiadas da Infância do estudo da Asma (COSTA), não mostrou ainda um relacionamento entre o gene e a asma diagnosticada, mas mostrado que as associações entre os níveis YKL-40 e as variações do gene estaram presente no nascimento.
“YKL-40 parece servir como um marcador para a susceptibilidade genética à asma e para diminuir na função pulmonar,” disse James P. Kiley Ph.D., director, Divisão de NHLBI das Doenças Pulmonares. “Estes resultados ajudarão a pavimentar a maneira para mais pesquisa sobre cancelar a revelação da doença.”
Adicionalmente, quando um formulário, ou o alelo, do gene CHI3L1 forem associados com um risco aumentado de asma, um outro formulário é protector contra a asma e a diminuição na função pulmonar. Um par baixo do ADN no gene CHI3L1 pode ser compreendido das combinações de cytosine ou de guanina. O nível YKL-40 e a predominância da asma, em 18 por cento, eram os mais altos entre o Hutterites com duas cópias do cytosine. O Hutterites com cytosine e guanina teve níveis intermediários de YKL-40 e uma taxa da asma de 11 por cento. O nível YKL-40 e a asma avaliam, 7 por cento, eram os mais baixos entre aqueles com duas cópias da guanina.
“Conhecer as variações neste um gene pode ajudar-nos a aprender mais sobre como a revelação de sistema imunitário afecta o risco de desenvolver a asma,” disse Carole Ober, Ph.D., Departamento da Genética Humana, Universidade de Chicago, e autor do estudo.