Ny inblick in i pathogenesisen av neurodegenerationen i Ataxiatelangiectasia

Ett kommande pappers- från Dr. David Wassarman (Universitetar av Wisconsin Skolar av Medicin och Allmän hälsa), i Maj 1 utfärdar av G&D lånar ny inblick in i pathogenesisen av neurodegenerationen i Ataxiatelangiectasia.

Ataxiatelangiectasiaen (PÅ) är en sällsynt genetisk immunodeficiencysjukdom, som påverkar multipelorgansystem, och karakteriseras av neurodegeneration- och cancerdisposition. PÅ orsakas av recessive mutationar i muterade genen för ataxiaen (ATM) telangiectasiaen.

Stunder som det existerande djur modellerar, har etablerat, hur ATM-mutationar bidrar till genomic ostadighet- och cancermottaglighet, Dr. pappers- Wassarmans avslöjer hur ATM-mutationar orsakar neurodegeneration.

Forskarna frambragte en Drosophila modellerar av PÅ, som neurodenenerationen uppstår i i frånvaroen av framkallad DNA-skada - som den gör i människa PÅ tålmodig. Således modellerar Dr. Wassarmans recapitulates faithfully neurodegenerationen som är tillhörande med människasjukdomen.

Genom Att Använda detta modellera, Dr. Wassarman, och kollegor som beslutsam ATM fungerar normalt för att förhindra neurons från att komma in igen cellen, cyklar.

”På avsluta av dagen, ATM-anhörig gripande av celltillväxt är kritiskt för både neuron fungerar, och tumordämpning,” förklarar Dr. Wassarman. Dessutom är han upphetsad vid rönet, som de ”pekar till terapeutiskt potentiellt för möjlighet av CDC25, och annan cell cyklar inhibitors” till fest PÅ såväl som andra neurodegenerative oordningar.

http://www.cshl.org/