Νέο διάνυσμα φέρει μεγάλη γονίδια που συνδέονται με την κληρονομική τύφλωση

Μερικοί κλινικοί γιατροί και ερευνητές ελπίζουν ότι τα άτομα με κληρονομικές ασθένειες (όπως η κυστική ίνωση και η υπολειπόμενη νόσο Stargardt, η οποία προκαλεί σταδιακή απώλεια της όρασης) μπορεί μια μέρα να θεραπευτεί με την παροχή τους με μια διορθωμένη έκδοση του τους προκαλούν ασθένειες ελαττωματικό γονίδιο, δηλαδή, από γονιδιακή θεραπεία.

Στη γονιδιακή θεραπεία, τα θεραπευτικά γονίδιο είναι συσκευασμένο σε έναν πράκτορα γνωστό ως φορέας, που φέρει το γονίδιο στα κύτταρα όπου απαιτείται. Ένα από τα πιο κοινά διανύσματα προέρχεται από έναν ιό, αδενοσχετιζόμενου που σχετίζονται με τον ιό (AAV). Ωστόσο, για ορισμένες ασθένειες, όπως η υπολειπόμενη νόσο Stargardt, ένα εμπόδιο για την επιτυχία της γονιδιακής θεραπείας είναι ότι η AAV δεν είναι σε θέση να φιλοξενήσει το μεγάλο μέγεθος του γονιδίου θεραπευτική. Νέα στοιχεία, που παράγονται από τον Alberto Auricchio και οι συνεργάτες του, στο Telethon Ινστιτούτο Γενετικής και της Ιατρικής, της Ιταλίας, έχει αποκαλύψει ότι οι φορείς που προέρχεται από μια ειδική μορφή γνωστή ως AAV AAV5 μπορούν να φιλοξενήσουν μεγάλες γονίδια, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που λείπουν σε ένα μοντέλο ποντικού του υπολειπόμενου Stargardt ασθένεια.

Στη μελέτη, διαπιστώθηκε ότι πολύ μεγαλύτερα γονίδια θα μπορούσε να είναι συσκευασμένα σε φορείς που προέρχονται από AAV5 παρά από φορείς που προέρχονται από άλλες μορφές AAV. Περαιτέρω, αποδείχθηκε ότι AAV5 θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για να προκαλέσει τα κύτταρα για να μετατρέψει με επιτυχία τις πληροφορίες στη μεγάλη γονιδίων σε πρωτεΐνες. Όταν AAV5 που περιέχει το γονίδιο ποντίκι Abca4, το οποίο είναι το ποντίκι συσχετίσει το γονίδιο μεταλλάσσεται σε άτομα με υπολειπόμενη νόσο Stargardt, ήταν ένεση στο μάτι από τα ποντίκια που στερούνται Abca4, η βελτίωση της λειτουργίας του ματιού παρατηρήθηκε. Οι συγγραφείς ως εκ τούτου κατέληξε στο συμπέρασμα ότι οι φορείς που προέρχονται από AAV5 θα μπορούσε να είναι χρήσιμη για τη θεραπεία τα άτομα με υπολειπόμενη νόσο Stargardt.

http://www.jci.org/