Il Nuovo vettore porta i grandi geni collegati a cecità ereditata

Alcuni clinici e ricercatori sperano che le persone con le malattie ereditate (quali fibrosi cistica e la Malattia di Stargardt recessiva, che causa la perdita progressiva di vista) potrebbero l'un giorno essere fatte maturare fornendo loro una versione corretta del loro gene difettoso malattia-causante, cioè, tramite terapia genica.

Nella terapia genica, il gene curativo è imballato in un agente conosciuto come un vettore, che porta il gene nelle celle in cui è richiesto. Uno dei vettori più comuni è derivato da un virus, virus adeno-associato (AAV). Tuttavia, per alcune malattie, come Malattia di Stargardt recessiva, una barriera a riuscita terapia genica è che AAV non può accomodare il grande del gene curativo. I Nuovi dati, generati da Alberto Auricchio e colleghi, all'Istituto di Telethon della Genetica e della Medicina, l'Italia, hanno rivelato che i vettori derivati da un modulo specifico di AAV conosciuto come AAV5 possono accomodare i grandi geni, compreso quello che manca in un modello del mouse della Malattia di Stargardt recessiva.

Nello studio, è stato trovato che i geni molto più grandi potrebbero essere imballati nei vettori derivati da AAV5 che dai vettori derivati da altri moduli di AAV. Più Ulteriormente, è stato indicato che AAV5 potrebbe essere usato per incitare le celle a convertire con successo le informazioni nei grandi geni in proteina. Quando AAV5 che contiene il gene Abca4 del mouse, che è la componente del mouse del gene mutato in persone con la Malattia di Stargardt recessiva, è stato iniettato nell'occhio dei mouse che mancano di Abca4, il miglioramento nella funzione dell'occhio è stato osservato. Gli autori quindi hanno concluso che i vettori derivati da AAV5 potrebbero essere utili per la cura delle persone con la Malattia di Stargardt recessiva.

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