Badacze zamykają wewnątrz na uzupełniającym diagramie jak ludzkie komórki one ochraniają przeciw stałym genetycznym błędom które przyczyniają się najwięcej chorob, według nauki publikującą w Kwietnia 18 wydaniu czasopismo komórka.
Projekt dla ciała ludzkiego szyfruje w genach. Genu wyrażenie jest procesem którym nawracają w proteiny tamte projekty które uzupełniali ciało struktury i wysyłają swój sygnały. Gdy cząsteczkowe biolożki zaczynali analizujący zupełnego set ludzcy geny w 2001, (ludzki genom) jeden niespodzianka był że istoty ludzkie jako few jako 30.000 genów gdy, dają ich złożoności, muszą mieć więcej niż 100.000. Dlaczego mogą mieć jedna piąta materiałów genetycznych równie dużo jak banatki istoty ludzkie, na przykład, lub dzieli jedna czwarta ich geny z ryba?
Jeden odpowiedź jest że istoty ludzkie robią więcej z genami mniej. Podczas gdy geny składali się łańcuchy deoxyribonucleic kwasy, (DNA) stawiają w praktykę łańcuchami rybonukleinowego kwasu łańcuchy które są modyfikującymi kopiami DNA., (RNA) Gona RNA odtransportowywa komórkowe fabryki dzwonić ribosomes proces nazwany przekład które otrzymywają instrukcje dla budować proteiny "czytać" mRNA szablony. (mRNA) Znacząco, wokoło 75 procentów ludzki genu kod dla więcej niż jeden proteiny przez procesu dzwonił Zmiennika RNA splatanie. Niestety w zawiły sposób splatanie proces wielka sposobność dla błędu. Więcej niż jedna trzecia alternatywnie spliced mrnas uszkadza i musi niszczący, zanim mogą powodować krzywda. Tak, komórkowi procesy które wykrywają przerobowych błędy i eliminują są bardzo ważny wydajny genu wyrażenie.
W ostatnich latach, badacze przy uniwersytetem Rochester centrum medyczne wyjawiali istnienie naturalny system obserwacji dzwoniący pośredniczący mRNA gnicie (NMD) który ustala i widzii zniszczenie tamto z skazami. który mrnas są dysponowani słuzyć jako proteinowi szablony Badacze mieć nadzieję pociągać proces taki że ono łapie genetycznych błędy w niektorych przypadkach lub opuszcza więcej szablony na miejscu dla pomocniczo protein w inny, opierających się na chorobie gotowej. Robić w ten sposób wymaga wysoce szczegółową wiedzę NMD droga przemian.
"aktualni rezultaty odkrywają krytycznego i poprzednio niedoceniony krok podczas naturalnego procesu który znajduje skazy w mrnas," powiedział Lynne E. Maquat, Ph.D., Orbison Obdarzam krzesło i profesor, J. Lowell biochemie & Biophysics przy uniwersytetem Rochester centrum medyczne, dyrektor uniwersytet Rochester centrum dla RNA biologii i wiodący autor komórka kawałek. "Ten praca znacząco następstwa dla nasz zrozumienia jak jeden ludzkich komórek znacząco aktywność, proteinowa synteza, przechodzi kontrola jakości."
Przez czas, geny rozwijają pokazywać zmiany w ich makeup. Niektóre zmienia, lub mutacje, żadny wpływ, niektóre zapewniają przewagi robi organizmy prawdopodobnie ximpx, i inny powodują chorobę. Jeden dobrowolnie zdarza się, szkodliwa klasa "czyta" mutacja jest włączeniem przedwczesna "przerwa sygnały wśród mrnas. (przerw codons) Nazwane "ambaje" mutacje, rozkazują proces zatrzymywać czytać część sposób przez genetycznych instrukcj. Taki mutacje wynikają w budynku po prostu no pracować lub niezupełne, niepełnosprawne proteiny które sabotują naturalnych procesy współzawodniczyć dla punktów zazwyczaj trzymających ich długimi counterparts. Mutacje ten typ powodują genetycznych syndromy i przyczyniają się wiele choroby wliczając nowotworu. Ponieważ kadłubowe proteiny są potencjalnie niebezpieczne NMD droga przemian rozwijał eliminować mrnas które szyfrują one.
Od studiować genetyczne choroby, Maquat teoretyzował siedem rok proces, temu to tam musi być dwa typ przekład którym czytają podczas proteinowego budynku instrukcje szyfrować w mrnas. Wcześni "pionierscy" round czeki i nowicjuszki NMD wszystkie niedawno budujący mrnas dla błędów, gdy błędy wykrywają. Natępni "stanu" cykle wtedy kierują masową produkcję normalne proteiny opierać się na "zatwierdzających" mrnas. Przez czas Maquat lab wraz z innymi labs, utożsamiał liczbę proteinowi kompleksy które tworzą podczas w zawiły sposób procesu którym analizują each mRNA dla skaz komórki.
W przeszłości, na przykład, jej drużyna pokazywać, jak której oprawiają each końcówka mRNA podczas natępnych stanów cykli/lów przekład i pioniera proteiny, i pionierski round, oprawy proteina promuje gnicie wadliwi mrnas i rozpoznanie. Drużyna także demonstrująca miejsca sekcja dojrzały mRNA szablon łączy następny RNA splataniem. jak inni kompleksy które utożsamiają wadliwych mrnas tworzą blisko exon złączy dokąd each "musi czytać"
Past praca Maquat's drużyny dalszy wyjawiającym to NMD ilości przegląd dużo zależy na fizycznym rozstawie proteiny granica mRNA łańcuch. Jeżeli przerwa czyta sygnał zdarza się zbyt daleko naprzeciw definitywnego exon w łańcuchu, jak zaznaczający exon złącza kompleksem (EJC) wnioskuje komórka że przerwy codon przez pomyłkę spadał po środku setu instrukcje. Te mrnas degradują. Także zakładają że EJC zawiera ludzkie frameshift proteiny które bawić się rola w NMD. (UPF)