研究人员正在接近完成图如何细胞的保护自己免受不断的遗传错误，大多数疾病，有助于在四月十八日版的细胞 》 杂志刊登的一项研究。
基因编码人体的蓝图。基因表达是这些蓝图转换为人体的结构组成和发送信号的蛋白质的过程。当分子生物学家开始分析组完整人类基因 (人类基因组) 在 2001 年，一个惊喜的人类有尽可能少为 3 万个基因时，考虑其复杂性时，他们应该有超过 100,000。如何可以人类作为多遗传材料作为小麦，有五分之一，比如或四分之一的基因与共享鱼吗？
答案是，人类提供更多的是用较少的基因。虽然基因包含的脱氧核糖核酸 (DNA) 链，他们放入实践的核糖核酸链 （RNA），是修改的副本的 DNA 链。信使核糖核酸 (mRNA) 被运送到细胞称为核糖体的工厂，接收指令建筑蛋白的"阅读"mRNA 模板，这个过程被称为翻译。引人瞩目的是，约 75%的人类基因代码通过过程的多个蛋白质称为备用 RNA 剪接。不幸的是，更复杂的拼接的过程，错误的机会更大。超过三分之一的剪接 mRNAs 都有缺陷，和它们可造成危害之前，必须销毁。因此，极其重要，有效的基因表达细胞的检测和消除处理错误的过程。
近年来，罗切斯特大学医学中心的研究人员发现称为废话介导 mRNA 衰减 （NMD），以确定哪些 mRNAs 是适合作为蛋白模板，看到那些有缺陷的破坏自然的监控系统的存在。研究人员希望调整过程，它在某些情况下，捕获更多的遗传错误或叶更多模板有助于蛋白质在其他国家，基于这种疾病在手边的地方。这样做将需要非常详细的 NMD 途径的知识。
"当前结果发现缺陷 mRNAs，自然过程中发现一个关键和以前赏识的步骤"说 Lynne E.Maquat 博士、 J.洛厄尔 Orbison 赋予椅子和教授的生物化学与生物物理学在罗彻斯特大学医疗中心，罗切斯特大学 RNA 生物学中心主任和细胞片的主要作者。"这项工作有重要的影响，对于我们理解的细胞的最重要的活动之一，蛋白质合成，如何经历质量控制"。
随着时间推移，基因进化的显示更改他们的化妆。某些更改或突变，没有任何影响，一些提供优势使生物生存，更有可能和其他导致疾病。突变一个经常出现的、 破坏性类是言之过早 mRNAs 内构建的"停止阅读"信号 （停止密码子) 的加入。他们称为"废话"突变，命令该进程停止阅读部分通过遗传指令。建设中的不完整，这种突变结果禁用争夺点通常举行由全长同行，或只工作不破坏自然过程的蛋白质。这种类型的突变导致遗传综合征，并有助于许多疾病，包括癌症。截断的蛋白质是有潜在危险，因为 NMD 途径逐渐消除对他们进行编码的 mRNAs。
从遗传疾病的研究，Maquat 进一步理论化七年前必须有两种类型的翻译，过程的说明在 mRNAs 编码蛋白建设中的读取。早期的"先锋号"轮检查所有新建 mRNAs 的错误，并检测到错误时，将启动 NMD。随后的"静态"轮然后直接基于"NMD 认可"mRNAs 的正常蛋白的批量生产。随着时间推移，Maquat 实验室，连同其他实验室，确定了大量蛋白复合体的细胞分析每个基因的缺陷的复杂过程中形成。
在过去，她的团队所表明的那样，例如，哪些蛋白质绑定到两端的 mRNA 在翻译，和先锋的圆、 帽结合蛋白如何促进承认和缺陷 mRNAs 的衰变的先驱和随后的稳态轮。团队还表现出其他标识的配合存在 mRNAs 形式外显子-外显子路口，到下一个加入成熟 mRNA 模板的每个"必须阅读"一节的 RNA 剪接位置的地方附近的缺陷。
Maquat 的队过去工作进一步透露 NMD 质量审查的很大程度取决于绑定到 mRNA 链蛋白的物理的间距。如果停止阅读信号发生太远超前的链中的最后外显子标记的外显子-外显子结复杂 (EJC)，该单元格结束停止子误下降的一组指令的中间。这些 mRNAs 被降级。他们还发现 EJC 包含人类向上突变 (UPF) 蛋白质，NMD 中发挥的作用。