研究員是閉合值的在完整繪製人類細胞如何保護自己以防止造成多數疾病的恆定的基因錯誤，根據在日記帳細胞的 4月 18日編輯將發布的研究。
人體的圖紙在基因被輸入。 基因表達是那些圖紙被轉換成蛋白質組成身體結構并且發出其信號的進程。 當分子生物學家在 2001年開始分析完整集人力基因 (人類基因組)，一驚奇是人有只有 30,000 個基因，當給出他們的複雜，他們應該有超過 100,000 時。 人，例如，如何能有五分之一一樣基因像麥子或者與魚共享他們的基因四分之一的？
一個答復是人執行更多與少量基因。 當基因包括鏈子脫氧核糖核酸 (脫氧核糖核酸) 時，他們被放到運作由鏈子核糖核酸鏈子 (核糖核酸)，是脫氧核糖核酸的被修改的複製。 信使核糖核酸 (mRNA) 被運輸到稱通過 「讀」 mRNA 模板接受編譯的蛋白質的指令的核糖體的蜂窩電話工廠，稱轉換的進程。 卓越地，大約 75% 的超過一蛋白質的人力基因編碼通過進程叫備選核糖核酸接合。 不幸地，越複雜接合的進程，越極大錯誤的機會。 在他們可以導致害處前，二者擇一地接合的 mRNAs 的超過三分之一是有缺陷的，并且必須毀壞。 因此，檢測并且消滅處理錯誤的蜂窩電話進程是極為重要的對有效基因表達。
近年來，羅切斯特治療中心大學的研究員顯示了稱確定的無意義斡旋的 mRNA 朽爛的一個自然監視系統的 (NMD)存在哪些 mRNAs 適合擔當并且看見對那些破壞以缺點的蛋白質模板。 研究員希望根據手頭這個的疾病調整這個進程這樣它在某些情況下發現更加基因的錯誤或者把有用的蛋白質的更多模板留在到位在其他。 如此要執行將要求 NMD 路的高度詳細知識。
「當前結果找到一重要，并且以前在查找在 mRNAs 的缺點的自然過程期間的未受賞識的步驟」，在羅切斯特治療中心琳內 E. Maquat， Ph.D 說。， J. 洛厄爾 Orbison 生化 & 生物物理學被資助的主席和教授，大學核糖核酸生物羅切斯特中心和細胞部分的主要作者的主任大學。 「此工作有我們的瞭解的重要涵義對其中一個人類細胞的最重要的活動，蛋白質綜合，如何經過質量管理」。
隨著時間的推移，基因演變顯示在他們的構成上的變化。 一些更改或者變化，沒有影響，一些提供更可能使有機體的好處生存，并且其他導致疾病。 一个頻繁地發生，變化有害的選件類是包括過早的 「終止讀數」信號 (終止密碼子) 在 mRNAs 內。 叫的 「無意義」變化，他們命令這個進程停止讀部分方式通過基因指令。 這樣變化導致通過爭奪破壞自然過程他們的全長副本通常暫掛的地點未完成，殘疾蛋白質的大廈，或者通過不從事。 此類型的變化導致基因綜合症狀并且造成許多疾病，包括癌症。 因為被削的蛋白質潛在危險， NMD 路演變消滅輸入他們的 mRNAs。
從學習遺傳病， Maquat 推理了七年前那那裡必須是轉換的二種類型，在 mRNAs 輸入的指令讀的進程在蛋白質大廈期間。 早期的 「先驅」來回檢查錯誤的所有最近被建立的 mRNAs 和啟動 NMD，當檢測錯誤。 隨後的 「穩定」舍入然後處理在 「NMD 批准的」 mRNAs 基礎上的正常蛋白質的大量生產。 隨著時間的推移， Maquat 實驗室，以及其他實驗室，識別形成在複雜進程期間細胞分析缺點的每个 mRNA 的一定數量的蛋白質複雜。
例如，以前，她的小組顯示了在轉換期間，先驅和隨後的穩定舍入蛋白質束縛對 mRNA 的每個末端，并且先驅來回，蓋帽束縛的蛋白質如何促進有缺陷的 mRNAs 識別和朽爛。 小組也展示了識別有缺陷的 mRNAs 的其他複雜如何在外顯子外顯子連接點附近形成，其中每一個 「必須讀」成熟 mRNA 模板部分被連接對下的安排通過核糖核酸接合。
在 Maquat 的小組更加進一步旁邊表示的過去工作許多 NMD 質量檢查取決於蛋白質區域實際間隔對 mRNA 鏈子。 如果終止讀數信號太在這個鏈子的最終外顯子前發生，如指示由外顯子外顯子連接點複雜 (EJC)，這個細胞認為，終止密碼子在一套指令中間錯誤地劃分為。 這些 mRNAs 降低。 他們也發現 EJC 包含在 NMD 扮演一個角色的人力移碼的 (UPF) 蛋白質。
在他們的最新的搜索詳細資料， Maquat 和同事確定特定有故障的 mRNA 的發運對降低機械的首先要求有效的關閉 (平移抑制) 蛋白質大廈在該 mRNA 基礎上。 在研究的關鍵查找，實驗表示蛋白質綜合抑制在 NMD 期間的被控制磷酸鹽組的附件對人力 UPF1 的，研究員說。 人類細胞演變這樣磷酸化，磷酸鹽組的附件對蛋白質的，在許多情況下用於像切換啟用進程開/關。