Σε μια νέα μελέτη, που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Human Genetics, ερευνητές κατάφεραν για πρώτη φορά να αποδείξει με πειστικό τρόπο του γονιδιώματος τόπος για να συνδεθεί με ευαισθησία ημικρανίας σε δύο διαφορετικούς πληθυσμούς.
Η ημικρανία είναι η πιο κοινή αιτία της επεισοδιακή κεφαλαλγία, και με διαφορά η πιο κοινή νευρολογική αιτία για την επίσκεψη ενός γιατρού. Επηρεάζει περίπου το 15% του πληθυσμού, συμπεριλαμβανομένων περίπου 41 εκατομμύρια άτομα στην Ευρώπη, και θέτει ένα σημαντικό βάρος για την υγειονομική περίθαλψη, τόσο του ανεπτυγμένου και του αναπτυσσόμενου κόσμου.
Κατά τη διάρκεια των τελευταίων ετών, έχουν αλματώδης πρόοδος στην ανακάλυψη κοινά γονίδια που επηρεάζουν την ευαισθησία σε κοινές ασθένειες, όπως η νόσος του διαβήτη και η σχιζοφρένεια, νόσο του Crohn. Ωστόσο, δεν έχουν ακόμη γονίδια που σχετίζονται με πειστικά ευαισθησία ημικρανία, πιθανώς λόγω του υψηλού βαθμού μεταβλητότητας του φαινοτύπου της νόσου σε συνδυασμό με την έλλειψη βιώσιμων εργαστηριακές δοκιμές.
"Για να αντιμετωπιστεί αυτό το πρόβλημα, έχουμε αναπτύξει μια νέα τεχνική ανάλυση επικεντρώνεται σε διαφορετικά συμπτώματα της ημικρανίας», λέει ο καθηγητής Aarno Palotie (Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι, η Φινλανδία και το Sanger Institute, Cambridge, Ηνωμένο Βασίλειο). Η νέα τεχνική που χρησιμοποιήθηκε στη μεγάλη διεθνή μελέτη συμπεριλαμβανομένων ασθενείς με ημικρανία 1700 και στενοί συγγενείς τους από 210 Φινλανδίας και της Αυστραλίας οικογένειες ημικρανία. Η φινλανδική οικογένειες είχαν διαπιστωθεί μέσα από κλινικές νευρολογία, ενώ η αυστραλιανή οικογένειες είχαν συγκεντρωθεί μέσα από ένα δίδυμο μελέτη. Μια αρχική γονιδίωμα-ευρεία μελέτη μικροδορυφορικών ακολουθήθηκε από μια ανεξάρτητη εξειδικευμένη μελέτη αναπαραγωγής.
Ερευνητές εντοπίσει ένα locus γονίδιο στο χρωμόσωμα 10q23, η οποία έδειξε σημαντικές ενδείξεις γενετική σύνδεση και στους δύο πληθυσμούς μελετήθηκε καθώς και στη μελέτη αναπαραγωγής. Ο τόπος γονίδιο ήταν ιδιαίτερα στενά συνδεδεμένη με γυναικεία πάσχοντες από ημικρανία. «Σε μια περαιτέρω ανάλυση, δύο ανεξάρτητες προηγούμενες μελέτες, ένας φινλανδικός και ένας Αυστραλός, είχε εντοπιστεί το ίδιο τόπος, αλλά σε αυτές τις μελέτες το επίπεδο των αποδεικτικών στοιχείων που είχε ακριβώς κάτω από σημασία, και έτσι η σύνδεση είχε μέχρι σήμερα έχουν χαθεί», λέει ερευνητής Verneri Anttila από την ομάδα Palotie του.