Descubrimiento del gen del trastorno de hendidura Branquio óculo-facial síndrome

En un esfuerzo de colaboración, los investigadores de Boston University School of Medicine (BUSM) han descubierto que las deleciones o mutaciones en el gen TFAP2A (Activar reforzador-Binding Protein) como resultado del trastorno hendidura distintiva Branquio óculo-facial síndrome (BOF).

Esta rara enfermedad se caracteriza por anomalías específicas de la piel relacionados con el cuello y detrás de las anomalías de los ojos del oído, una apariencia facial típica, y con frecuencia los labios leporino y paladar hendido. El estudio aparece actualmente en línea en la edición de 17 de abril de la revista American Journal of Human Genetics.

Utilizando lo último en tecnologías de microarrays molecular, los investigadores examinaron una madre afectada y su hijo y dos casos esporádicos BOF y encontró una pequeña deleción en el cromosoma 6 en la madre y el hijo. La secuenciación de los genes en esta región candidata reveló mutaciones missense agrupados en la región de base del dominio de unión al ADN del gen TFAP2A en 4 pacientes BOF esporádicos.

Según el autor principal Jeff Milunsky, MD, director de genética clínica, director asociado del Centro de Genética Humana, y profesor asociado de pediatría, genética y genómica en BUSM, este descubrimiento conduzca a pruebas de diagnóstico más preciso, poder hacer un diagnóstico prenatal, sugerir orientaciones para nuevas investigaciones, y facilitar el consejo genético en estas familias. "Este gen es un factor de transcripción conocido involucrado en múltiples vías de desarrollo, así como la tumorogénesis. Un hallazgo interesante es que uno de los pacientes afectados por una mutación también tiene cáncer en el cerebro, poniendo de relieve una vez más la conexión entre malformaciones y cáncer", añadió . Milunsky cree que este descubrimiento puede tener importantes implicaciones de gran alcance ya que este gen también pueden desempeñar un papel en el hecho aislado más común del labio leporino y paladar hendido.

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