In een klinische proef bij het Ziekenhuis van de Kinderen van Philadelphia, hebben de onderzoekers van de Universiteit van Pennsylvania gentherapie gebruikt om visie in drie jonge volwassenen met een zeldzame vorm van aangeboren blindheid veilig te herstellen.
Hoewel de patiënten geen normaal zicht hebben bereikt, plaatsen de inleidende resultaten het stadium voor verdere studies van een innovatieve behandeling voor dit en misschien andere netvliesziekten.
Een internationaal die team door de Universiteit van Pennsylvania wordt geleid, het Ziekenhuis van de Kinderen van Philadelphia, de Tweede Universiteit van Napels en het Instituut Telethon van Genetica en Geneeskunde (allebei in Italië), en verscheidene andere Amerikaanse instellingen meldde vandaag hun bevindingen in een online artikel in New England Journal van Geneeskunde.
„Dit is de eerste proef van de gentherapie voor een nonlethal pediatrische voorwaarde,“ bovengenoemd Albert M. Maguire, M.D., Verwante Professor, Afdeling van Oftalmologie, Universiteit van de School van Pennsylvania van Geneeskunde en een arts bij het Ziekenhuis van de Kinderen van Philadelphia. Maguire, samen met zijn vrouw, Jean Bennett, M.D., Ph.D., Professor van Oftalmologie in Penn en Hogere Onderzoeker op het F.M. Centrum van Kirby voor Moleculaire Oftalmologie bij het Instituut van het Oog van Scheie van Penn, heeft geërfte netvliesdegeneraties zoals aangeboren amaurosis Leber, 18 jaar onderzocht. LCA is een groep geërfte verblindende ziekten die lichte receptoren in de retina beschadigt. Het begint gewoonlijk stelend gezicht in vroege kinderjaren en veroorzaakt totale blindheid tijdens de jaren '20 of de jaren '30 van een patiënt. Momenteel, is er geen behandeling voor LCA.
De „visie van Patiënten beter van het ontdekken van handbewegingen aan lezingslijnen op een ooggrafiek,“ toegevoegde Maguire. In 2001, maakten Bennett en Maguire deel uit van een team dat met succes omkerende die blindheid gebruikend gentherapie over honden meldde door het zelfde worden beïnvloed natuurlijk - voorkomende vorm van aangeboren blindheid.
De huidige studie wordt gesponsord door het Centrum voor Cellulaire en Moleculaire die Therapeutiek bij het Ziekenhuis van de Kinderen van Philadelphia, door Katherine A. High wordt geleid, M.D. Hoogte, een studieleider en een Onderzoeker van het Howard Hughes Medical Institute, een pionier in vertalende en klinische studies van gentherapie voor genetische ziekte, geweest en in 2005 in werking stelde een samenwerking met Bennett en haar groep om hun opwindende dierlijke bevindingen in een klinische studie te vertalen.
De wetenschappers gebruikten een vector, een genetisch gebouwd adeno-geassocieerd virus, om een normale versie van het gen te dragen, genoemd RPE65, die in één vorm van LCA wordt veranderd. Drie patiënten, leeftijden 19, 26 en 26, ontvingen de gentherapie via een chirurgische die procedure door Maguire tussen Oktober 2007 en Januari 2008 bij het Ziekenhuis van de Kinderen van Philadelphia wordt uitgevoerd, waar de genvector op het Centrum van het ziekenhuis voor Cellulaire en Moleculaire Therapeutiek (CCMT) werd vervaardigd.
Beginnend twee weken na de injecties, meldden alle drie patiënten betere visie in het ingespoten oog. De „Standaardvisietests toonden beduidend betere visie in de patiënten,“ bovengenoemde Alberto Auricchio, M.D., een studieleider van het Instituut Telethon van Genetica en Geneeskunde en Universiteit van Napels Federico II. De onderzoekers rapporteerden ook dat elk ingespoten oog drie keer ongeveer gevoeliger werd voor licht, en elk was beter vergeleken bij uninjected, eerder beter functionerend oog.
De LCA vector van de gentherapie toonde geen tekens van het veroorzaken van ontsteking in de retina of andere giftige bijwerkingen. Één van de drie patiënten had een ongunstige gebeurtenis, een gat in de retina die geen zicht beïnvloedde en, eerder dan verwant met biologische gevolgen van het therapeutische die gen of de vector kan chirurgie-met elkaar in verband gebracht te zijn wordt gebruikt om het te dragen.
De patiënten in de studie worden ingeschreven werden tot op heden geïdentificeerd bij de Afdeling van Oftalmologie bij de Tweede Universiteit van Napels, een instelling met al lang bestaande ervaring in het verzamelen van en het bestuderen van patiënten met geërfte netvliesziekten, onder de supervisie van Francesca die Simonelli, M.D.
Het Testen ging over een periode van zes maanden na het vectorbeleid van de gentherapie verder. Één patiënt kon beter een hinderniscursus navigeren in vergelijking met vóór de injectie. De patiënten hadden ook minder nystagmus, een onvrijwillige beweging van de ogen die in LCA gemeenschappelijk is. In de patiënt die de ervaren betere visie zelfs in oog uninjected, stellen de onderzoekers voor dat de verminderde nystagmus aan beide ogen ten goede kwam.
De „huidige klinische proef zal met meer patiënten en met aan de gang zijnde follow-up resultaten blijven controleren,“ bovengenoemde Bennett. „Wij verwachten dat meer uitgesproken de verbeteringen zijn als de behandeling in kinderjaren voorkomt, alvorens de ziekte.“ vordert