In un test clinico All'Ospedale Pediatrico di Filadelfia, i ricercatori Dall'Università Della Pennsylvania hanno usato la terapia genica per ripristinare sicuro la visione in tre giovani adulti con un modulo raro di cecità congenita.
Sebbene i pazienti non abbiano raggiunto la vista normale, i risultati preliminari hanno impostato la fase per ulteriori studi su un trattamento innovatore per questo e possibilmente altre malattie retiniche.
Un gruppo internazionale piombo Dall'Università Della Pennsylvania, L'Ospedale Pediatrico di Filadelfia, la Seconda Università di Napoli e l'Istituto di Telethon della Genetica e Medicina (entrambe in Italia) e parecchie altre istituzioni Americane ha riferito oggi i loro risultati in un articolo online in New England Journal di Medicina.
“Questa è la prima prova di terapia genica per uno stato pediatrico non letale,„ ha detto Albert M. Maguire, M.D., Professore Associato, Dipartimento dell'Oftalmologia, Scuola di Medicina dell'Università Della Pennsylvania e un medico All'Ospedale Pediatrico di Filadelfia. Maguire, insieme alla sua moglie, Bennett di Jean, M.D., Ph.D., il Professor dell'Oftalmologia a Penn e Ricercatore Senior al F.M. Kirby Center per l'Oftalmologia Molecolare allo Scheie di Penn Eye l'Istituto, sta ricercando le degenerazioni retiniche ereditate quale amaurosis congenito di Leber (LCA), per 18 anni. LCA è un gruppo di malattie d'abbaglio ereditate quelle fotorecettori di danni nella retina. Solitamente comincia a rubare la vista nella prima infanzia e causa la cecità totale durante gli anni venti o gli anni trenta di un paziente. Corrente, non c'è il trattamento per LCA.
“La visione dei Pazienti migliore dalla rilevazione dei movimenti della mano alla lettura allinea su un diagramma di occhio,„ Maguire ha aggiunto. Nel 2001, il Bennett e Maguire fa parte di un gruppo che ha riferito con successo l'inversione della cecità facendo uso della terapia genica sui cani influenzati dallo stesso modulo naturale di cecità congenita.
Lo studio corrente è patrocinato dal Centro per Terapeutica Cellulare e Molecolare All'Ospedale Pediatrico di Filadelfia, diretto da Katherine A. High, da M.D. High, da una guida di studio e da un Ricercatore del Howard Hughes Medical Institute, è stato un pioniere negli studi di traduzione e clinici su terapia genica per la malattia genetica e nel 2005 ha iniziato una collaborazione con il Bennett ed il suo gruppo per tradurre i loro risultati animali emozionanti in studio clinico.
Gli scienziati hanno usato un vettore, un virus adeno-associato geneticamente costruito, per portare una versione normale del gene, chiamata RPE65, che è subito una mutazione in un modulo di LCA. Tre pazienti, le età 19, 26 e 26, hanno ricevuto la terapia genica via una procedura chirurgica eseguita da Maguire fra Ottobre 2007 e Gennaio 2008 All'Ospedale Pediatrico di Filadelfia, in cui il vettore del gene era fabbricato al Centro dell'ospedale per Terapeutica Cellulare e Molecolare (CCMT).
Cominciando due settimane dopo le iniezioni, tutti e tre i pazienti riferiti hanno migliorato la visione nell'occhio iniettato. “Le prove Standard della visione indicate significativamente hanno migliorato la visione nei pazienti,„ ha detto Alberto Auricchio, M.D., una guida di studio dall'Istituto di Telethon della Genetica e della Medicina e dall'Università di Napoli Federico II. I ricercatori egualmente hanno riferito che ogni occhio iniettato è diventato circa tre volte più sensibile ad indicatore luminoso e ciascuno è stato migliorato ha confrontato all'occhio uninjected e precedentemente più ben funzionante.
Il vettore di terapia genica di LCA non ha mostrato segni di causare l'infiammazione nella retina o in altri effetti secondari tossici. Uno dei tre pazienti ha avuto un evento avverso, un foro nella retina che non ha pregiudicato la vista e può essere in relazione con la chirurgia, piuttosto di quanto relativo agli effetti biologici del gene terapeutico o del vettore usato per portarlo.
I pazienti iscritti allo studio fin qui sono stati identificati al Dipartimento dell'Oftalmologia alla Seconda Università di Napoli, un'istituzione con esperienza di lunga durata di raccolta e di studio dei pazienti con le malattie retiniche ereditate, sotto la supervisione di Francesca Simonelli, M.D.
La Prova è continuato durante sei mesi che seguono l'amministrazione di vettore di terapia genica. Un paziente poteva meglio traversare una corsa ad ostacoli confrontata prima dell'iniezione. I pazienti egualmente hanno avuti meno nistagmo, un movimento involontario degli occhi che è comune in LCA. Nel paziente che la migliore visione con esperienza anche nell'occhio uninjected, i ricercatori suggerisce che il nistagmo diminuito avvantaggi entrambi gli occhi.
“Il test clinico corrente continuerà con più pazienti e con seguito in corso per riflettere i risultati,„ ha detto il Bennett. “Invitare i miglioramenti per essere più pronunciati se il trattamento si presenta nell'infanzia, prima che la malattia progredisca.„