での臨床試験ではフィラデルフィアの小児病院 、研究者からペンシルベニア大学は、安全に先天性失明のまれな形態を持つ3つの若年成人の視力を回復するために遺伝子治療を使用している。
患者が正常な視力を達成していないが、予備的な結果はこれとおそらく他の網膜疾患に対する革新的な治療のさらなる研究のための段階を設定します。
ペンシルバニア大学、フィラデルフィアの小児病院、ナポリと遺伝学と医学のテレソン研究所（イタリアの両方）の2大学、および他のいくつかのアメリカの機関が主導する国際チームは、オンラインの記事で、今日その結果を報告ニューイングランドの医療ジャーナル。
"これは非致傷小児条件のための初めての遺伝子治療の試みである、"アルバートM.マグワイア、MD、准教授、眼科、ペンシルベニア大学医学部とフィラデルフィアの小児病院の医師は言った。一緒に妻、ジャンベネット、医学博士、ペンでの眼科の教授とペンのシャイエ症候群眼科研究所で分子眼科用FMカービーセンター主任調査官とマグワイアは、、などレーバー先天性黒内障などの遺伝性網膜変性を研究している（LCA）、18年間。 LCAは、網膜の損傷、光受容体その継承されたまばゆいばかりの病気のグループです。それは通常、幼児期に視力を盗んで開始し、患者の20代〜30代の間に合計失明を引き起こす。現在、LCAのための治療法はありません。
"患者の視力が視力検査表の行の読み込みに手の動きを検出してから改善し、"マグワイアが追加されました。 2001年には、ベネットとマグワイアは、先天性失明の同じ天然に存在する形態の影響を受けた犬に遺伝子治療を使用して正常に反転失明を報告したチームの一員だった。
現在の研究は、キャサリンA.ハイ、MD高、研究のリーダーとハワードヒューズ医学研究所の研究者によって指示、フィラデルフィアの小児病院での細胞分子治療研究センターが主催している翻訳における先駆者的存在と遺伝病の遺伝子治療の臨床研究は、2005年に臨床試験に彼らの刺激的な動物の調査結果を翻訳するベネットと彼女のグループとのコラボレーションを開始。
科学者は、LCAの一形態に変異しているベクトル、遺伝子組み換えアデノ随伴ウイルス、遺伝子の正常なバージョンを運ぶために、RPE65と呼ばれる、使用。三人の患者、年齢19、26と26は、遺伝子ベクターは、細胞や分子治療のための病院のセンターで製造されたフィラデルフィアの小児病院、2007年10月2008年1月の間にマグワイアによって実行された外科的手技を介して遺伝子治療を受けた（ CCMT）。
注射後2週間以降、すべての3人の患者は、充血した目で改善されたビジョンを報告した。 "標準的な視力検査は、患者で有意に改善されたビジョンを示し、"アルベルトAuricchio、MD、テレソン遺伝学と医学研究所とナポリフェデリコIIの大学からの研究のリーダーと述べた。研究者はまた、それぞれの充血した目が光に対して約3倍の敏感になった、とそれぞれがuninjected、以前より良い機能の目に比べて改善されることを報告した。
LCAの遺伝子治療ベクターは、網膜や他の毒性の副作用で炎症を引き起こすの兆候を示した。 3人の患者の一つは、有害事象、視力に影響しないと手術に関連して、ではなく、治療用遺伝子またはそれを運ぶのに用いられたベクターの生物学的影響に関連している場合があります網膜に穴があった。
これまでの研究に登録した患者はフランチェスカSimonelli、MDの監督の下でナポリの2大学、遺伝性網膜疾患の患者を集め、研究する上で長年の経験を持つ教育機関、で眼科で確認された
テストでは、遺伝子治療ベクターの投与後の半年間の期間にわたって続いた。一人の患者は、注入前に比べてより良い障害物コースをナビゲートすることができた。患者はまた、小さい眼振、LCAで一般的な眼の不随意運動があった。さらにuninjected目でより良い視力を経験した患者では、研究者が減少した眼振は両眼に恩恵をもたらすことを示唆している。
"現在の臨床試験は、より多くの患者で、継続的なフォローアップ監視する結果と引き続き、"ベネット氏は言う。 "我々は、病気が進行する前に治療は、小児期に発生した場合、改善がより顕著であることを期待しています。"