W próbie klinicznej przy Children szpitalem Filadelfia, badacze od uniwersyteta pensylwanii używali gen terapię bezpiecznie wznawiać wzrok w trzy młodych dorosłych z rzadką formą congenital ślepota.
Chociaż pacjenci no dokonywali normalnego wzroku czynności wstępne rezultaty ustawiają scenę dla dalszy studiów nowatorski traktowanie dla to i innych siatkówkowych chorob możliwie.
Międzynarodowa drużyna prowadząca uniwersytetem pensylwanii Children szpital Filadelfia Drugi uniwersytet Naples i maratonu telewizyjnego instytut, genetyka, medycyna i kilka inne Amerykańskie instytucje, donosił ich znalezienia w online artykule w New England Journal medycyna dzisiaj. (oba w Włochy)
"To jest pierwszy gen terapii próba dla nieśmiercionośnego pediatrycznego warunku," powiedział Albert M, M.D, profesor nadzwyczajny, dział okulistyka, uniwersytet pensylwanii szkoła medyczna i lekarz. Maguire., przy Children szpitalem Filadelfia. Maguire, wraz z jego żoną, Jean Bennett, M.D, Ph.D, profesorem okulistyka przy Penn i Starszym oficerem śledczym przy F.M. Kirby centrum dla Cząsteczkowej okulistyki przy Penn Scheie oka instytutem, bada odziedziczone siatkówkowe degeneracje tak jak Leber congenital amaurosis (LCA) dla 18 rok. LCA jest grupą który uszkadza lekkich receptory w siatkówce. odziedziczone oślepienie choroby Ja zazwyczaj zaczyna kraść widok w wczesnym dzieciństwie i przyczyny sumują ślepotę podczas pacjenta trzydzieści lub lat dwudziestych. Obecnie, tam jest żadny traktowanie dla LCA.
"pacjenta wzrok ulepszający od wykrywać ręka ruchy czytać wykłada na oko mapie," Maguire dodawał. W 2001, Bennett i Maguire byliśmy częścią drużyna która donosił pomyślnie odwracać ślepotę używać gen terapię na psach wpływających to samo naturalnie - występująca forma congenital ślepota.
Aktualna nauka sponsoruje centrum dla Komórkowych i Cząsteczkowych lecznictw przy Children szpitalem Filadelfia, kierującym Katherine A. Wysoko, M.D. Wysoki, nauka liderze i oficerze śledczy howard hughes medical institute był, i w 2005 tłumaczyć ich podniecających zwierzęcych znalezienia w kliniczną naukę zapoczątkowywał współpracę z pionier w translacyjnych i klinicznych studiach gen terapia dla genetycznej choroby, Bennett i jej grupą.
Naukowowie używali wektor, genetycznie konstruujący kojarzący wirus, nieść normalną wersję gen, nazwany RPE65 który mutuje w jeden formie LCA., Trzy pacjenta, wieki 19 26 i 26, otrzymywali gen terapię przez chirurgicznie procedury wykonującej Maguire między Październikiem 2007 i Styczniem 2008 przy Children szpitalem Filadelfia, dokąd genu wektor fabrykował przy szpitala centrum dla Komórkowych i Cząsteczkowych lecznictw (CCMT).
Zaczynać dwa tygodnia po zastrzyków, wszystkie trzy pacjenta donoszącego ulepszali wzrok w wstrzykniętym oku. "Standardowi wzrok testy pokazywać znamiennie ulepszali wzrok w pacjentach," powiedział Alberto Auricchio, M.D, nauka lider od maratonu telewizyjnego instytutu i uniwersyteta Naples Federico., genetyka i medycyna II. Badacze także donosili że each wstrzyknięty oko zostać w przybliżeniu trzy czasu wyczulonym światło, i each ulepszał porównywał uninjected, poprzednio polepsza funkcjonuje oko.
LCA genu terapii wektor pokazywał żadny znaki powodować rozognienie w siatkówce lub innych toksycznych efektach ubocznych. Jeden trzy pacjenta niekorzystnego wydarzenie, dziura w siatkówce raczej niż odnosić sie biologiczni skutki leczniczy gen lub wektor używać nieść je która no wpływał wzroku i może odnosić sie.
Pacjenci zapisujący się w nauce do teraz utożsamiali przy działem okulistyka przy Drugi uniwersytetem Naples, instytucja z długotrwałym doświadczeniem w kolekcjonowaniu i studiowanie pacjenci z odziedziczonymi siatkówkowymi chorobami, pod nadzorem Francesca Simonelli, M.D.
Badać kontynuował przez okres sześć miesięcy podąża gen terapii wektoru administraci. Jeden pacjent był lepiej sprawnie żeglować przeszkoda kurs porównującego zastrzyk przed. Pacjenci także mniej oczopląsu, mimowolny ruch który jest pospolity w LCA. oczy W pacjencie badacze sugerują że obniżony oczopląs korzystał oba oczy. który wyrównywał w uninjected oku doświadczony lepszy wzrok
"aktualna próba kliniczna kontynuować z więcej pacjentami i z trwającym uzupełnieniem monitorować rezultaty," powiedział Bennett. "oczekujemy ulepszenia być wymawiający jeżeli traktowanie zdarza się w dzieciństwie, zanim choroba rozwija się."