Em um ensaio clínico No Hospital de Crianças de Philadelphfia, os pesquisadores Da Universidade da Pensilvânia usaram a terapia genética para restaurar com segurança a visão em três adultos novos com um formulário raro da cegueira congenital.
Embora os pacientes não conseguissem a visão normal, os resultados preliminares ajustaram a fase para uns estudos mais adicionais de um tratamento inovativo para este e possivelmente outras doenças retinas.
Uma equipe internacional conduzida Pela Universidade da Pensilvânia, O Hospital de Crianças de Philadelphfia, a Segunda Universidade de Nápoles e o Instituto do Teleton da Genética e a Medicina (ambos em Itália), e diversas outras instituições Americanas relatou seus resultados hoje em um artigo em linha em New England Journal da Medicina.
“Esta é a primeira experimentação da terapia genética para uma condição pediatra nonlethal,” disse Albert M. Maguire, M.D., Professor Adjunto, Departamento da Oftalmologia, Faculdade de Medicina da Universidade da Pensilvânia e um médico No Hospital de Crianças de Philadelphfia. Maguire, junto com sua esposa, Jean Bennett, M.D., Ph.D., Professor da Oftalmologia em Penn e Investigador Superior no F.M. Kirby Centro para a Oftalmologia Molecular no Scheie de Penn Eye o Instituto, tem pesquisado degenerações retinas herdadas tais como o amaurosis congenital de Leber (LCA), por 18 anos. LCA é um grupo de doenças de cegueira herdadas essas os receptors leves dos danos na retina. Geralmente começa a roubar a vista na primeira infância e causa a cegueira total durante os anos 20 ou os anos 30 de um paciente. Actualmente, não há nenhum tratamento para LCA.
Dos “a visão Pacientes melhorada de detectar movimentos da mão à leitura alinha em uma carta de olho,” Maguire adicionou. Em 2001, Bennett e Maguire eram parte de uma equipe que relatasse com sucesso a inversão da cegueira usando a terapia genética nos cães afetados pelo mesmo formulário natural da cegueira congenital.
O estudo actual é patrocinado pelo Centro para a Terapêutica Celular e Molecular No Hospital de Crianças de Philadelphfia, dirigido por Katherine A. Alto, por M.D. Alto, por um líder do estudo e por um Investigador do Howard Hughes Medical Institute, foi um pioneiro em estudos translational e clínicos da terapia genética para a doença genética, e iniciou em 2005 uma colaboração com Bennett e seu grupo para traduzir seus resultados animais emocionantes em um estudo clínico.
Os cientistas usaram um vector, um vírus adeno-associado genetically projetado, para levar uma versão normal do gene, chamada RPE65, que é transformado em um formulário de LCA. Três pacientes, idades 19, 26 e 26, receberam a terapia genética através de um procedimento cirúrgico executado por Maguire entre Outubro de 2007 e Janeiro de 2008 No Hospital de Crianças de Philadelphfia, onde o vector do gene era manufacturado no Centro do hospital para a Terapêutica Celular e Molecular (CCMT).
Começando duas semanas após as injecções, todos os três pacientes relatados melhoraram a visão no olho injetado. “Os testes Padrão da visão mostrados significativamente melhoraram a visão nos pacientes,” disse Alberto Auricchio, M.D., um líder do estudo do Instituto do Teleton da Genética e da Medicina e da Universidade de Nápoles Federico II. Os pesquisadores igualmente relataram que cada olho injetado se tornou aproximadamente três vezes mais sensível à luz, e cada um foi melhorado comparou ao olho de funcionamento uninjected, previamente melhor.
O vector da terapia genética de LCA não mostrou nenhum sinal de causar a inflamação na retina ou em outros efeitos secundários tóxicos. Um dos três pacientes teve um evento adverso, um furo na retina que não afectou a visão e pode ter sido cirurgia-relacionada, um pouco do que relativo aos efeitos biológicos do gene terapêutico ou do vector usado para levá-lo.
Os pacientes registrados no estudo foram identificados até agora no Departamento da Oftalmologia na Segunda Universidade de Nápoles, uma instituição com experiência de longa data em recolher e em estudar pacientes com doenças retinas herdadas, sob a supervisão de Francesca Simonelli, M.D.
O Teste continuou durante seis meses que seguem a administração do vector da terapia genética. Um paciente podia melhor navegar um curso de obstáculo comparado antes da injecção. Os pacientes igualmente tiveram menos nistagmo, um movimento involuntário dos olhos que fosse comum em LCA. No paciente que a melhor visão experiente mesmo no olho uninjected, pesquisadores sugere que o nistagmo reduzido beneficie ambos os olhos.
“O ensaio clínico actual continuará com mais pacientes e com a continuação em curso para monitorar resultados,” disse Bennett. “Nós esperamos melhorias ser mais pronunciadas se o tratamento ocorre na infância, antes que a doença progrida.”